Síndrome de Peutz-Jeghers
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O que é a síndrome1 de Peutz-Jeghers?
A síndrome1 de Peutz-Jeghers, também denominada síndrome1 da polipose hereditária intestinal, é uma doença rara caracterizada pelo desenvolvimento no trato gastrointestinal (particularmente estômago2 e intestinos3) de crescimentos não cancerosos chamados pólipos4 hamartomatosos e por manchas escuras nos lábios e na mucosa5 da boca6, além de um risco muito maior de desenvolver certos tipos de câncer7.
Quais são as causas da síndrome1 de Peutz-Jeghers?
A grande maioria (66 a 94%) dos casos de síndrome1 de Peutz-Jeghers é de causa genética, autossômica8 dominante, provavelmente por uma mutação9 do gene STK11 (também conhecido como LKB1) no cromossoma 19. Uma pequena porcentagem de pessoas com síndrome1 de Peutz-Jeghers não tem mutações no gene STK11 e, nestes casos, a causa do distúrbio é desconhecida.
Leia sobre "Pólipos4 intestinais", "Melena10 e hematêmese11", "Sangue12 oculto nas fezes", "Sangue12 nas fezes - o que pode ser" e "Sangue12 nas fezes do bebê".
Qual é o substrato fisiológico13 da síndrome1 de Peutz-Jeghers?
O gene STK11 é um gene supressor14 de tumor15, o que significa que normalmente impede que as células16 cresçam e se dividam muito rapidamente ou de maneira descontrolada. Uma mutação9 nesse gene altera a estrutura e a função da proteína STK11 e interrompe sua capacidade de restringir a divisão celular, o que resulta num crescimento descontrolado de células16 e leva à formação de pólipos4 não cancerosos e tumores cancerígenos nas pessoas afetadas, constituindo a síndrome1 de Peutz-Jeghers.
Quais são as características clínicas da síndrome1 de Peutz-Jeghers?
Normalmente, os primeiros sintomas17 aparecem na infância, aumentam com a idade e incluem dor abdominal, escurecimento da mucosa5 da boca6, sangramento intestinal e pólipos4 no tubo digestivo. O aumento nos estrógenos ou testosterona durante a puberdade podem estar associados a irregularidades menstruais, puberdade precoce, ginecomastia18, crescimento acelerado e tumor15 testicular.
Crianças com síndrome1 de Peutz-Jeghers frequentemente desenvolvem pequenas manchas de cor escura nos lábios, em volta e dentro da boca6, perto dos olhos19 e narinas e ao redor do ânus20. Esses pontos são máculas21 melanóticas da pele22 e mucosas23 que aparecem durante a infância e desaparecem à medida que a pessoa envelhece, exceto as lesões24 bucais.
Além disso, a maioria das pessoas com síndrome1 de Peutz-Jeghers desenvolve múltiplos pólipos4 no estômago2 e intestinos3 durante a infância ou adolescência. Os pólipos4 podem sangrar e muitas vezes causam obstrução ou intussuscepção intestinal (uma parte do intestino se invagina por sobre outra seção do intestino).
Pessoas com síndrome1 de Peutz-Jeghers têm um alto risco de desenvolver câncer7 do trato gastrointestinal, pâncreas25, colo do útero26, ovário27 e mama28, entre outros.
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Peutz-Jeghers?
Para o diagnóstico29 da síndrome1 de Peutz-Jeghers deve-se avaliar pacientes com pigmentação perioral ou bucal e/ou mais de 2 pólipos4 gastrointestinais hamartomatosos ou história familiar de síndrome1 de Peutz-Jeghers.
O rastreamento do câncer7 gastrointestinal para os pacientes com a síndrome1 de Peutz-Jeghers é feito por colonoscopia30, endoscopia31 digestiva alta e videoendoscopia por cápsula a partir dos 8 anos de idade. O momento do próximo rastreamento deve ser determinado pelos achados. A vigilância do câncer7 de mama28, ovário27, endométrio32 e colo do útero26 deve incluir autoexame das mamas33 a partir dos 18 anos de idade e então aos 25 anos de idade deve-se incluir exame pélvico34 anual, ultrassonografia35 pélvica36 ou transvaginal, exame de Papanicolaou e ressonância magnética37 da mama28 e/ou mamografia38. Além disso, a vigilância do câncer7 de pâncreas25 deve começar aos 30 anos de idade e incluir colangiopancreatografia por ressonância magnética37 ou ultrassonografia35 endoscópica.
Deve-se fazer também a vigilância dos testículos39 pelo exame testicular anual, do nascimento à adolescência. Deve-se realizar ultrassonografia35 se anormalidades forem palpáveis ou se ocorrer feminização. Não se recomenda nenhuma triagem específica, mas deve ser considerada se os pacientes são fumantes.
Como o médico trata a síndrome1 de Peutz-Jeghers?
Não há cura para a síndrome1 de Peutz-Jeghers. Os pacientes devem passar por uma vigilância permanente dos órgãos para monitorar o câncer7 e prevenir problemas secundários dos pólipos4.
Os pacientes que estão sob vigilância rigorosa podem evitar a necessidade de cirurgia de emergência40 no intestino delgado41 e não desenvolver câncer7. Isso depende da remoção dos pólipos4 antes que eles sejam grandes o suficiente para causar uma obstrução ou se transformarem num câncer7.
Os pólipos4 no cólon42 são facilmente removidos durante uma colonoscopia30. Os pólipos4 no estômago2 e no duodeno43 podem ser biopsiados e removidos, se necessário, com uma endoscopia31 digestiva alta. Os pólipos4 no intestino delgado41 podem ser vistos na enteroscopia com balão ou com balão duplo.
Se os pólipos4 não puderem ser alcançados e apresentarem sintomas17 de um problema maior, eles poderão ser removidos cirurgicamente.
Quais são as complicações possíveis da síndrome1 de Peutz-Jeghers?
Os pólipos4 podem causar problemas como obstruções intestinais, sangramento crônico44 e dor abdominal. Em um estudo, notou-se a seguinte distribuição de sintomas17 gastrointestinais:
- Obstrução: 42,8% dos pacientes
- Dor abdominal causada por infarto45 do intestino: 23% dos pacientes
- Sangramento retal causado por ulceração46: 13,5% dos pacientes
- Extrusão47 de pólipo48: 7% dos pacientes.
Nesse mesmo estudo, os pólipos4 tiveram a seguinte distribuição:
- Intestino delgado41: 64% dos pacientes
- Cólon42: 63,2% dos pacientes
- Estômago2: 48,6% dos pacientes
- Reto49: 32% dos pacientes.
A incidência50 de pólipos4 no intestino delgado41 é maior no jejuno51 e diminui progressivamente no íleo52 e no duodeno43. As principais causas de morbidade53 na síndrome1 de Peutz-Jeghers são devidas à localização intestinal dos pólipos4.
Veja também sobre "Polipose adenomatosa familiar", "Colonoscopia30" e "Câncer7 colorretal".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites da U.S. National Library of Medicine, da NORD – National Organization for Rare Disorders e da Cleveland Clinic.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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