Lipodistrofia - conceito, características clínicas, diagnóstico e tratamento
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O que é lipodistrofia1?
As síndromes de lipodistrofia1 (grego: lipo = gordura2 + distrofia3 = condição anormal ou degenerativa4) são um grupo de doenças genéticas ou adquiridas raras, nas quais o corpo é incapaz de produzir e manter o tecido adiposo5 saudável, caracterizadas pela perda generalizada ou parcial de gordura2 corporal, com hipertrofia6 de gordura2 em depósitos ectópicos7 (fora do lugar habitual).
A condição médica é caracterizada por condições anormais de localização ou alterações degenerativas8 do tecido adiposo5 do corpo. Um termo mais específico, lipoatrofia9, é usado para descrever a perda de gordura2 de uma área determinada do corpo (geralmente o rosto).
A lipodistrofia1 pode ser congênita10 ou adquirida, generalizada ou parcial, atingindo respectivamente todo o corpo ou apenas partes dele.
Quais são as causas da lipodistrofia1?
A lipodistrofia1 congênita10 é causada por mutações em genes específicos. Quatro genes que causam lipodistrofia1 já foram identificados.
Muitas vezes os médicos ficam sem saber o que causou uma lipodistrofia1 adquirida, mas alguns gatilhos podem ser citados:
- uma infecção11 como sarampo12, pneumonia13, mononucleose14 ou hepatite15;
- uma doença autoimune16;
- injeções repetidas ou pressão no mesmo local do corpo.
Leia sobre "Triglicérides17 altos", "Colesterol18 no organismo" e "A importância das gorduras para o organismo".
Qual é o substrato fisiológico19 da lipodistrofia1?
A lipodistrofia1 sempre está associada à resistência à insulina20 e nos ajuda a obter um melhor entendimento dela. A principal causa da resistência à insulina20 na lipodistrofia1 é o fato de que o excesso de energia não pode ser armazenado no tecido adiposo5, devido à quase total ausência de expansibilidade dos adipócitos21 em pacientes com lipodistrofia1 generalizada, ou a uma capacidade limitada de expansão na lipodistrofia1 parcial.
A capacidade limitada de estocagem da gordura2 resulta em níveis excessivos de triglicerídeos na circulação22. Como resultado da incapacidade de armazenar gordura2 em seus depósitos subcutâneos, o corpo a armazena em locais ectópicos7, como o fígado23, por exemplo.
A pessoa com lipodistrofia1 tem níveis baixos de leptina24, um hormônio25 produzido pelas células26 de gordura2 e que é o principal hormônio25 responsável pela regulação do apetite. Níveis baixos de leptina24 desencadeiam hiperfagia27, que costuma ser extrema.
Devido à capacidade insuficiente do tecido adiposo subcutâneo28 de armazenar gordura2, ela é depositada no tecido29 não adiposo, causando resistência à insulina20 neles também. Os pacientes apresentam hipertrigliceridemia, doença hepática30 gordurosa grave e pouco ou nenhum tecido adiposo5.
Quais são as características clínicas da lipodistrofia1?
Pessoas com lipodistrofia1 acumulam gordura2 em certas áreas do corpo, como dorso31, rosto e pescoço32, enquanto as pernas e os braços têm pouca ou nenhuma gordura2 e, assim, são pouco volumosos, o que confere ao corpo uma conformação característica. Nos casos mais extremos de lipodistrofia1, o corpo retém quase zero de tecido adiposo5 e a pessoa parece extremamente magra e musculosa.
Como o médico diagnostica a lipodistrofia1?
O diagnóstico33 da lipodistrofia1 é um diagnóstico33 clínico, estabelecido por um endocrinologista34 experiente. Em alguns casos, uma confirmação genética pode ser possível, mas, em até 40% dos pacientes, nenhum gene causador foi identificado.
Pode ser usado um compasso de dobras cutâneas35 para medir a espessura das dobras cutâneas35 em várias partes do corpo, ou pode ser feita uma varredura da composição corporal total usando a absortometria de raio-X de dupla energia (técnica de medição da composição corporal), que pode ajudar a identificar o subtipo da lipodistrofia1. Ela pode ser útil ao fornecer medidas regionais do percentual de gordura2, com visualização direta da distribuição de gordura2 em cada região do corpo.
Como o médico trata a lipodistrofia1?
A terapia de reposição da leptina24 demonstrou ser eficaz para aliviar as complicações metabólicas associadas à lipodistrofia1. Ela deve ser usada, além da dieta para tratar a lipodistrofia1, nos pacientes que apresentam perda de tecido adiposo5 sob a pele36 e acúmulo de gordura2 em outras partes do corpo, como fígado23 e músculos37. O medicamento pode ser utilizado tanto em adultos como em crianças com mais de dois anos de idade com lipodistrofia1 generalizada, e em adultos e crianças com mais de 12 anos com lipodistrofia1 parcial.
Como evolui a lipodistrofia1?
A média de vida do paciente é de aproximadamente 30 anos do diagnóstico33 à morte, sendo a insuficiência hepática38 a causa comum de morte.
Quais são as complicações possíveis com a lipodistrofia1?
A lipodistrofia1 está associada a anormalidades graves de lipídios e glicose39, é também caracterizada por uma falta de leptina24 circulante e pode levar à osteosclerose. Se a perda de gordura2 for significativa, os pacientes desenvolvem resistência à insulina20 e suas complicações, como diabetes40, dislipidemia, esteatose hepática41, acantose nigricans42, síndrome43 do ovário44 policístico e hipertensão arterial45.
Veja também sobre "Síndrome metabólica46", "Atitudes saudáveis para evitar o diabetes tipo 247" e "Hipercolesterolemia48 familiar".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da NORD – National Organization for Rare Disorders e da Science Direct.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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