Síndrome de Turner: saiba como é

O que é síndrome de Turner?

Ao contrário da síndrome de Klinefelter, que é a sua contraparte, a síndrome de Turner é uma condição genética muito rara. Enquanto aquela afeta meninos, esta é exclusiva de meninas.

Quais são as causas da síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica ocasionada pela ausência de um cromossomo X na configuração genética da pessoa. Normalmente os seres humanos possuem 46 cromossomos. Dois deles, os cromossomos sexuais, determinam o sexo do bebê. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX; os homens têm um cromossomo X e um Y (XY). Na síndrome de Turner, falta um cromossomo X. Não se conhece ainda porque isso acontece. A síndrome de Turner pode ser identificada no momento do nascimento ou na puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Ela incide em torno de um em 2500-3000 nascimentos. O número de abortamentos dos fetos acometidos é maior que 90%.

Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome de Turner?

Os principais sinais e sintomas da síndrome de Turner são:

• Baixa estatura, que se torna mais evidente na puberdade.
• Pouco desenvolvimento dos órgãos sexuais e caracteres sexuais secundários.
• Tórax largo, em barril.
• Pescoço com pregas cutâneas bilaterais.
• Implantação baixa do cabelo na nuca.
• Malformação das orelhas ou de outros órgãos.
• Pálpebras caídas.
• Amenorreia.
• Maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, etc.

As portadoras da síndrome de Turner quase sempre são estéreis porque seus ovários não se desenvolvem normalmente. Raramente algumas delas conseguem ter filhos.

Como o médico diagnostica a síndrome de Turner?

A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento, pela análise dos cromossomos. Depois do nascimento, o médico deve realizar um exame físico e estar atento aos sinais de subdesenvolvimento orgânico. Além disso, deve solicitar os seguintes exames, que o auxiliam: dosagem de hormônios estrogênicos, luteinizante e folículo estimulante; cariotipagem; ecocardiograma; ressonância magnética do tórax; ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e dos rins; exame pélvico.

Como o médico trata a síndrome de Turner?

O tratamento da síndrome de Turner consiste em administrar estrógenos a partir da puberdade, para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Os hormônios do crescimento devem ser iniciados o mais precocemente possível. Outros tipos de tratamentos podem ser necessários, de acordo com as alterações apresentadas, como hipertensão arterial e doenças autoimunes, por exemplo.

Como prevenir a síndrome de Turner?

Sendo uma condição genética de causa ainda desconhecida, não há como preveni-la.

Como evolui a síndrome de Turner?

Quando não tratada, a síndrome de Turner pode levar ao envelhecimento precoce, osteoporose e maior risco de doença cardiovascular.

No passado, essas mulheres eram incluídas no grupo dos deficientes mentais, mas isto foi um equívoco, pois a inteligência delas não é afetada.