Como é a hemocromatose? Quais são as causas, os sintomas, como são feitos o diagnóstico e o tratamento?
O que é hemocromatose?
Hemocromatose é uma doença que resulta do depósito de ferro nos tecidos orgânicos, em razão do seu excesso, principalmente no fígado, pâncreas, coração e hipófise, órgãos que podem progressivamente ter suas funções prejudicadas.
A hemocromatose hereditária é uma predisposição para a absorção excessiva do ferro contido na alimentação, sendo que as alterações genéticas ainda não são totalmente conhecidas. Nesta doença pode chegar a ser absorvido até 4 mg/dia de ferro, contra uma absorção normal da ordem de 1 mg/dia. O ferro ingerido é absorvido nas vilosidades intestinais (duodeno e jejuno proximal) ou liberado no sangue pela destruição das hemácias. O organismo não dispõe de nenhum mecanismo para eliminar o excesso dele.
Em quantidades fisiológicas, o ferro é um elemento essencial ao organismo, mas em excesso ele pode provocar ferrugem nos órgãos, causando consequências diferentes em cada um deles.
A hemocromatose adquirida deve-se principalmente ao acúmulo de ferro causado pelas hemoglobinopatias, em que a destruição das hemácias libera uma grande quantidade de ferro no sangue. Outra causa da hemocromatose adquirida é a administração excessiva de ferro, seja por múltiplas transfusões sanguíneas, seja pelo tratamento equivocado de uma anemia ou por automedicação.
Quais são as causas da hemocromatose?
As hemocromatoses podem ser hereditárias ou secundárias a outras doenças. Muitas vezes os doentes de anemias hereditárias desenvolvem uma hemocromatose pelo próprio mecanismo da anemia (destruição de hemácias) e pela necessidade de transfusões para controlá-la. Em outras ocasiões a hemocromatose pode ser causada pelo excesso de ferro na dieta.
Quais são os principais sinais e sintomas da hemocromatose?
Os sintomas da hemocromatose dependem da quantidade e localização do ferro acumulado no organismo. O fígado costuma ser o primeiro órgão a ser comprometido, evoluindo para seu consequente aumento (hepatomegalia), esteatose (gordura no fígado), fibrose (endurecimento), cirrose e hepatocarcinoma (tumor maligno). Se a hemocromatose atacar o pâncreas, pode causar diabetes mellitus, em virtude da destruição das células produtoras de insulina. No coração, o depósito de ferro pode causar cardiopatias; nas articulações pode causar artrite; nas glândulas pode causar o mau funcionamento e problemas na produção hormonal. Os portadores de hemocromatose podem apresentam pigmentação cinza-azulada ou metálica da pele, causada pelo aumento do ferro nas células da epiderme.
Nos primeiros anos da doença pode não haver qualquer sintoma ou sinal específico. À medida que o acúmulo de ferro se torna elevado, começam a aparecer alguns sintomas, ainda inespecíficos. Na maioria dos casos os principais sintomas da hemocromatose são: fadiga; sensação de fraqueza; dores abdominais; emagrecimento; perda de peso; amenorreia; dores nas articulações; insuficiência hepática, diabetes mellitus; insuficiência cardíaca.
Como o médico diagnostica a hemocromatose?
O diagnóstico da hemocromatose faz-se medindo os níveis de ferritina e saturação de ferro em exames de sangue.
Como o médico trata a hemocromatose?
O tratamento da hemocromatose consiste em retirar do organismo o excesso de ferro, seja por sangria por meio de flebotomia (retirada de sangue por uma veia), seja pelo uso de medicações sequestrantes de ferro (desferroxamina endovenosa). No entanto, sempre que possível a medicação deve ser evitada porque ela é tóxica e pode levar à irritação no local da aplicação, deformidades ósseas e efeitos neurotóxicos visuais e auditivos. A flebotomia, por sua vez, é um procedimento simples e deve ser repetido uma ou duas vezes por semana (se não houver contraindicações) até que os níveis de ferro no organismo retornem ao normal. Os portadores de hemocromatose devem se abster de alimentos ricos em ferro (carne vermelha e folhas verde-escuras) e alimentos ricos em vitamina C.
Alimentos ricos em cálcio diminuem a absorção de ferro dos alimentos.
Recentemente, novas medicações menos tóxicas e que podem ser tomadas por via oral vem sendo empregadas (deferiprona e deferasirox).
Como evolui a hemocromatose?
O diagnóstico e o tratamento precoces permitem que se evite danos aos tecidos orgânicos.
Quando não tratada, a hemocromatose pode ocasionar situações graves, como insuficiência hepática, carcinoma hepatocelular (câncer de fígado), diabetes mellitus e arritmias cardíacas.