Deficiência de biotinidase: conceito, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento, evolução, prevenção, possíveis complicações
O que é a deficiência de biotinidase?
A biotinidase é uma enzima responsável pela utilização e reutilização da biotina (ou vitamina H) pelo organismo. A biotina é necessária para o perfeito funcionamento das carboxilases, as quais atuam no metabolismo de algumas gorduras, carboidratos e proteínas. Se a biotinidase é deficiente, as carboxilases são incapazes de exercer suas funções normais. Com a deficiência da biotinidase, o organismo precisa da biotina em quantidades maiores do que a propiciada pela dieta normal. A deficiência de biotinidase tem importantes repercussões metabólicas e é um distúrbio do metabolismo.
Qual a causa da deficiência de biotinidase?
A deficiência de biotinidase é um raro defeito hereditário autossômico recessivo e inato do metabolismo da biotina que impede o organismo de fazer a reciclagem dessa substância ou de usar a biotina fornecida pela dieta.
Quais são os principais sinais e sintomas da deficiência de biotinidase?
Os sintomas da deficiência de biotinidase normalmente se manifestam já nos primeiros meses de vida, mas podem aparecer ainda mais cedo, com semanas de vida ou só surgirem mais tarde, após alguns anos. São muito variáveis entre diferentes crianças, mas geralmente incluem queda de cabelo, atraso de desenvolvimento, hipotonia muscular, convulsões, infecções da pele, ataxia, perda de audição, problemas da visão, da audição e da respiração, problemas de fala, aumento de tamanho do baço e coma. Os primeiros sintomas da deficiência da biotinidase geralmente são convulsões, taquipneia (respiração rápida), respiração ruidosa, apneia, erupções de pele, queda parcial ou total de cabelos, conjuntivite e atraso no desenvolvimento mental.
Como o médico diagnostica a deficiência de biotinidase?
Embora os sintomas possam sugerir o diagnóstico de deficiência de biotinidase ele pode também ser feito pela detecção da atividade da enzima no soro dos pacientes. O ideal é que o diagnóstico seja precoce, antes de qualquer sintoma, e que o pronto tratamento da doença assegure uma vida normal, sem sintomas. O exame pertinente deve ser incluído no Teste do Pezinho, feito ao nascer, ainda na maternidade. Em presença de fatores de risco é possível fazer-se um diagnóstico pré-natal, medindo-se a atividade da enzima em vilosidades coriônicas ou em células do líquido amniótico.
Como o médico trata a deficiência de biotinidase?
O tratamento da deficiência de biotinidase é muito simples e barato e consiste na reposição oral de biotina, em doses de 10 a 20 mg/dia, por tempo indeterminado.
Como evolui a deficiência de biotinidase?
As crianças com deficiências de biotinidase experimentam melhoras significativas e rápidas com o uso precoce da biotina e têm um desenvolvimento praticamente normal. Algumas consequências clínicas já estabelecidas podem mesmo ser revertidas total ou parcialmente pelo tratamento.
Como prevenir a deficiência de biotinidase?
O diagnóstico e o tratamento precoces são a melhor maneira de prevenir o aparecimento dos sintomas da deficiência de biotinidase.
Quais são as complicações da deficiência de biotinidase?
A maior complicação da deficiência de biotinidase não tratada é o retardo mental.
Os pacientes com deficiência de biotinidase frequentemente têm infecções de repetição, devido a uma função imunológica anormal.