Doença de McArdle - conceito, diagnóstico, tratamento e prognóstico

O que é doença de McArdle?

A doença de McArdle, também conhecida como glicogenose tipo V, é uma miopatia genética rara que afeta o metabolismo do glicogênio. As glicogenoses são doenças hereditárias que afetam o processamento do glicogênio tanto no fígado como nos músculos. O glicogênio é a forma de armazenamento de glicose, que é a principal fonte de energia para as células, e é o responsável por manter a concentração normal de glicose nos estados de jejum.

Estima-se que a doença afete uma em cada 100.000 pessoas. Ela foi primeiramente descrita por B. McArdle, em 1951.

Quais são as causas da doença de McArdle?

A doença de McArdle é uma condição hereditária autossômica recessiva, o que significa que, para que o indivíduo seja afetado, é necessário que tenha herdado um gene defeituoso de cada um dos pais. Nela, ocorre uma deficiência na enzima chamada miofosforilase, que é necessária para a “quebra” do glicogênio em glicose nas células musculares. O gene PYGM, responsável pela miofosforilase, está localizado no cromossomo 11q13.

Podem ocorrer duas formas autossômicas recessivas desta doença: uma tem início na infância e a outra tem início na idade adulta.

Qual é o substrato fisiopatológico da doença de McArdle?

Como resultado da deficiência enzimática específica, as pessoas com essa condição têm dificuldade em liberar a glicose armazenada no fígado e nos músculos durante a atividade física. Além disso, a produção inadequada de glicose pode causar níveis elevados de ácido lático no sangue, levando a sintomas.

A ausência ou deficiência da miofosforilase leva a uma incapacidade dos músculos em liberar glicose a partir do glicogênio armazenado, resultando em uma oferta insuficiente de glicose para o metabolismo durante o exercício. Essa falta de glicose disponível para os músculos leva à utilização de ácidos graxos e outros substratos alternativos como fonte de energia, o que resulta em acúmulo de metabólitos, como ácido lático.

Quais são as características clínicas da doença de McArdle?

Como resultado da deficiência da miofosforilase, os pacientes frequentemente experimentam fraqueza e/ou fadiga muscular durante os exercícios, cãibras, dor e mioglobinúria durante atividade física, causando uma coloração marrom na urina e, em casos mais graves, rabdomiólise.

Alguns pacientes com doença de McArdle experimentam uma melhoria temporária de seus sintomas após algum tempo de exercício, devido a dois fatores: (1) aumento do fluxo sanguíneo e (2) capacidade do corpo de encontrar fontes alternativas de energia, como ácidos graxos e proteínas.

Os sinais do início desta doença geralmente são notados ainda na infância, mas muitas vezes ela segue sem ser diagnosticada até a vida adulta. Em razão da baixa tolerância ao exercício, essa enfermidade costuma ser chamada inadequadamente de “doença da preguiça”.

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Como o médico diagnostica a doença de McArdle?

O diagnóstico é feito com base na história clínica, nos sintomas e em testes genéticos. Existem alguns exames de laboratório que podem auxiliar no diagnóstico da doença de McArdle. Uma biópsia muscular poderá detectar a ausência de miofosforilase. O sequenciamento genético do gene PYGM é um exame que pode ser realizado para determinar a presença de mutações genéticas, determinando se trata-se da doença de McArdle. Este tipo de exame é consideravelmente menos invasivo do que uma biópsia muscular.

Como o médico trata a doença de McArdle?

Atualmente, não há tratamento para restaurar a atividade da miofosforilase, mas ainda que não haja cura para a doença de McArdle, as pessoas afetadas podem gerenciar seus sintomas, tornando-os menos incomodativos. A compreensão da fisiopatologia da doença de McArdle é essencial para o desenvolvimento de estratégias de manejo e tratamento direcionadas a otimizar a utilização de energia nos músculos afetados.

O tratamento envolve evitar atividades extenuantes, garantir uma dieta adequada e, em alguns casos, a administração de suplementos de carboidratos antes do exercício para ajudar a compensar a deficiência de glicose.

O acompanhamento regular por profissionais de saúde especializados, como geneticistas e fisioterapeutas, também é essencial para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.

Como gerenciar os sintomas da doença de McArdle?

A gestão dos sintomas dos pacientes com doença de McArdle deve ser focado no treino aeróbico controlado, a fim de desenvolver a capacidade oxidativa dos músculos, aumentar a aptidão cardiorrespiratória e assegurar a disponibilidade de glicose sanguínea suficiente para os músculos.

Nos pacientes com a doença de McArdle, os níveis de glicose podem ser mantidos de duas maneiras: (1) com uma dieta rica em hidratos de carbono complexos e baixa em gordura e (2) com a ingestão programada de açúcares simples (30-40g de glucose, frutose ou sacarose) 5 minutos antes do exercício.

Qual é o prognóstico da doença de McArdle?

O prognóstico da doença de McArdle é favorável quando se evita a rabdomiólise maciça (destruição muscular). Contudo, dado que o aumento da mioglobina no sangue pode levar a uma insuficiência renal grave, a patologia deve ser acompanhada de perto.

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