Doença de Ollier

O que é doença de Ollier?

A Doença de Ollier, também chamada de Síndrome de Ollier, é um distúrbio esquelético raro (1/100.000) que causa crescimento benigno da cartilagem nos ossos (encondromas), gerando desenvolvimento ósseo anormal, sobretudo nos ossos das mãos e dos pés, mas que também pode ocorrer no crânio, costelas e coluna vertebral.

Embora esse distúrbio possa estar potencialmente presente no nascimento (congênito), pode não se tornar aparente até a primeira infância, quando sintomas como deformidades ou crescimento inadequado dos membros são mais óbvios.

A condição foi primeiramente descrita pelo médico francês Louis Xavier Édouard Leopold Ollier em 1889.

Quais são as causas da doença de Ollier?

A causa subjacente da Doença de Ollier ainda não é totalmente conhecida, mas acredita-se que esteja relacionada a uma anormalidade no desenvolvimento embrionário do broto do(s) membro(s) afetado(s). Mutações não hereditárias nos genes IDH1, IDH2 e PTHR1 têm sido associadas a essa doença e à síndrome de Maffucci. Contudo, essas mutações não estão presentes em todas as células do corpo, e na doença de Ollier estão presentes apenas nos encondromas.

Até agora, todos os casos constatados de doença de Ollier foram esporádicos e não herdados.

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Qual é o substrato fisiopatológico da doença de Ollier?

A Doença de Ollier é caracterizada por múltiplos encondromas que se apresentam em uma distribuição assimétrica. Os encondromas são tumores intraósseos benignos, de crescimento lento, que se originam do canal medular, caracterizados pelo crescimento exagerado da cartilagem hialina. Essa massa tumoral anômala força e deforma os ossos e pode levar aos sinais e sintomas da doença.

Os encondromas ocorrem principalmente nos ossos dos membros, especialmente nos ossos das mãos e dos pés. Eles tendem a se desenvolver perto das extremidades dos ossos, onde ocorre o crescimento.

Quais são as características clínicas da doença de Ollier?

A doença de Ollier nem sempre é aparente no momento do nascimento, mas os sintomas geralmente se tornam evidentes na primeira infância. Entre as idades de um e quatro anos, observa-se frequentemente o crescimento anormal e/ou lento dos braços e pernas. Na maioria dos casos, uma perna e/ou braço é afetado, mas as pernas e/ou braços de ambos os lados do corpo podem estar envolvidos. Se ambas as pernas estiverem envolvidas, pode resultar em baixa estatura; se apenas uma perna estiver envolvida, o indivíduo afetado pode mancar.

A doença de Ollier se manifesta como um crescimento maior do que o normal da cartilagem nos ossos longos das pernas e braços, de modo que a camada externa do osso (camada cortical superficial) se torna fina e mais frágil.

A pelve às vezes é envolvida e raramente as costelas, o esterno (osso do peito) e/ou o crânio podem ser afetados. Deformidades também podem se desenvolver nos pulsos e tornozelos. O encurtamento dos membros e o arqueamento dos ossos longos podem ocorrer em alguns indivíduos afetados.

A Doença de Ollier também dificulta o desenvolvimento adequado do processo de ossificação. As fraturas são uma ocorrência comum em pessoas afetadas por esse distúrbio, mas curam bem. Em alguns pacientes, o desenvolvimento de algumas formas de crescimento ósseo maligno, ainda mais raras, foram associadas à doença de Ollier.

Como o médico diagnostica a doença de Ollier?

O diagnóstico da doença de Ollier exige uma completa e detalhada história médica do paciente e inclui biópsia óssea, radiografias, ressonância magnética e tomografia computadorizada. As pessoas afetadas devem ser acompanhadas rotineiramente por um médico, como vigilância para alterações malignas nos ossos e articulações.

Um distúrbio muito próximo e em certa medida sobreposto à Doença de Ollier, mas que deve ser separado dela, é a síndrome de Maffucci, que também envolve múltiplos encondromas. A síndrome de Maffuci se distingue clinicamente da de Ollier pela presença de hemangiomas (emaranhados de vasos sanguíneos anormais) na pele.

Como o médico trata a doença de Ollier?

Atualmente, não existe cura para a doença de Ollier. Complicações como fraturas, deformidades e neoplasias que surgem dela podem ser tratadas por meio dos procedimentos médicos habituais, inclusive cirurgia. A correção cirúrgica das deformidades do(s) membro(s) afetado(s) pode ser útil.

Em casos graves, a substituição de uma articulação afetada por uma prótese (articulação artificial) pode ser necessária. As fraturas curam rotineiramente sem complicações. A fisioterapia e outros serviços médicos de apoio podem ser benéficos. Outros tratamentos necessários são apenas sintomáticos e de suporte.

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Como evolui a doença de Ollier?

Encondromas podem ocorrer a qualquer momento. Em cerca de 30% dos pacientes, eles podem sofrer alterações malignas no sentido canceroso (condrossarcomas). A transformação maligna é mais provável de ocorrer nos ossos tubulares longos e planos, tipo fêmur ou úmero.

As pessoas com doença de Ollier têm uma vida útil normal e a inteligência não é afetada. O grau de comprometimento físico depende das deformidades esqueléticas individuais, mas na maioria dos casos os pacientes não têm grandes limitações em suas atividades.

Quais são as complicações possíveis com a doença de Ollier?

Além das fraturas patológicas e da malignização (condrossarcomas), outras complicações raras podem surgir, como gliomas (tumores cerebrais) e tumores de ovário (raros), que têm prognóstico favorável se diagnosticados precocemente.