Doenças neuromusculares

O que são doenças neuromusculares?

As doenças neuromusculares incluem um grupo de enfermidades degenerativas de etiologia hereditária ou adquirida, muitas vezes com um caráter progressivo, que podem afetar os componentes do sistema nervoso periférico, responsável por conduzir as informações de movimento e sensibilidade através da medula espinhal, dos nervos e dos músculos.

Quais são as causas das doenças neuromusculares?

Há causas específicas para cada uma das doenças neuromusculares, mas de um modo geral pode-se agrupá-las da seguinte maneira:

1. Causas genéticas: há duas formas de causas genéticas - (1a) as hereditárias, transmitidas pelos pais aos filhos, mesmo quando os genitores não tenham manifestado a doença e (1b) as devidas a mutações genéticas esporádicas e aleatórias, por alterações nos genes, causadas por hábitos de vida, radiações, exposição a substâncias, etc.
2. Causas autoimunes: o sistema imunológico ataca os neurônios e os músculos, provocando inflamação e destruição.
3. Causas neurodegenerativas: por vários motivos os neurônios que transmitem impulsos para os músculos começam a morrer ou perder a sua funcionalidade.
4. Causas infecciosas, em que os microrganismos invasores ou a reação a eles causam reações neuromusculares.
5. Causas idiopáticas ou desconhecidas. Isso não significa que a doença surja “do nada”, mas apenas que a causa ainda não foi descoberta.

Leia sobre "Doenças autoimunes" e "Doenças degenerativas" e "Genética - Alguns conceitos básicos".

Qual é o substrato fisiopatológico das doenças neuromusculares?

Os distúrbios neuromusculares afetam os nervos que controlam os músculos voluntários e os nervos que comunicam informações sensoriais de volta ao cérebro. Os neurônios (células nervosas) enviam e recebem mensagens elétricas de e para o corpo para ajudar a controlar os músculos voluntários. Quando os neurônios ficam doentes ou morrem, a comunicação entre o sistema nervoso e os músculos é interrompida. Como resultado, os músculos enfraquecem e definham (atrofia muscular).

Quais são as características clínicas das doenças neuromusculares?

Existem também sintomas específicos de cada uma das doenças neuromusculares, mas de um modo geral todas elas incorrem em perda de movimentos, aumento ou diminuição do tônus muscular, dores neuropáticas, movimentos involuntários, espasmos e fraqueza muscular.

Como o médico diagnostica as doenças neuromusculares?

Um exame neurológico minucioso feito por um profissional habilitado (geralmente um médico neurologista) é capaz de estabelecer o local da lesão que está criando o problema. A partir daí podem ser solicitados outros exames de laboratório ou de imagens que ajudarão a refinar o diagnóstico.

Quais são as principais doenças neuromusculares?

As principais doenças neuromusculares incluem esclerose lateral amiotrófica (ELA), esclerose múltipla, distrofia muscular, miastenia gravis, miopatias, miosites e neuropatia periférica.

Esclerose lateral amiotrófica

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença nervosa progressiva e fatal, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores que controlam os músculos voluntários, preservando a sensibilidade, o intelecto e os órgãos dos sentidos, assim como a função sexual, intestinal e vesical. 

Esclerose múltipla

A esclerose múltipla é uma doença inflamatória crônica que afeta o sistema nervoso, de causa ainda desconhecida e de curso inexoravelmente progressivo. A bainha de mielina dos axônios é atacada e destruída pelo sistema imunológico do próprio paciente, afetando, assim, a comunicação entre as células nervosas do cérebro e da medula espinhal.

Ela evolui por surtos, com sintomas motores, sensitivos e sensoriais e períodos de relativa acalmia. Cada surto deixa sequelas cumulativas que vão agravando progressivamente o estado do paciente.

Distrofia muscular progressiva

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética progressiva, causada por mutação genética que afeta os músculos esqueléticos, cardíacos e lisos, com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. A mulher pode ser portadora do gene anômalo e transmitir essa alteração, mas em geral não sofre da doença, embora algumas possam ter manifestações clínicas leves. Em contrapartida, todo homem que receba o cromossomo X anômalo sofrerá da doença.

A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais frequente de distrofia muscular, mas existem várias outras formas, cada uma delas com início, evolução e prognóstico diferentes.

Miastenia gravis

A miastenia gravis é uma doença neuromuscular autoimune em que os anticorpos atacam os receptores localizados no lado muscular da junção nervo-músculo, acarretando episódios de fraqueza e fadiga muscular anormalmente rápida, causada por um defeito na transmissão dos impulsos nervosos para os músculos.

O grupo muscular dos olhos é o mais frequentemente afetado e, tipicamente, pode ter como resultado a queda de uma ou ambas as pálpebras (ptose palpebral). Os sintomas podem estagnar nesse nível ou progredir para outros músculos.

Miopatias e miosites

As miopatias são afecções e doenças musculares sem qualquer distúrbio da inervação ou da junção neuromuscular. Nelas, as fibras musculares não funcionam normalmente, o que resulta em sintomas de diversas naturezas.

As miosites são miopatias inflamatórias que podem causar degeneração progressiva dos tecidos musculares. Há desde formas simples, pós-virais, que remitem sem sequelas, até outras graves, como a Miosite Ossificante Progressiva, que leva a uma total incapacitação ou mesmo à morte do paciente.

Neuropatias periféricas

As neuropatias periféricas são condições que afetam os nervos periféricos, sensoriais, motores ou autônomos. Mais comumente são neurites (mononeurites ou polineurites).

Saiba mais sobre "Eletromiografia", "Nevralgia ou neuralgia", "Doenças desmielinizantes" e "Doença do neurônio motor".