Epidermólise bolhosa - ela não é contagiosa!

O que é epidermólise bolhosa?

Epidermólise bolhosa é um grupo de condições genéticas raras (20/1.000.000) do tecido conjuntivo em que a pele e as mucosas são muito frágeis e a perda de pele (erosões) e bolhas aparecem facilmente em resposta a traumas menores, como nos atos de friccionar, esfregar ou coçar.

Os sinais e sintomas desta condição variam muito entre os indivíduos afetados. Em casos leves, as bolhas afetam principalmente as mãos e os pés e costumam curar sem deixar cicatrizes. Casos graves desta condição envolvem bolhas mais generalizadas, que podem levar a infecções, desidratação e outros problemas médicos. Casos ainda mais graves podem ser fatais já na infância.

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Quais são as causas da epidermólise bolhosa?

A epidermólise bolhosa geralmente é herdada segundo um padrão autossômico dominante. Algumas pessoas afetadas herdam a mutação mesmo se apenas um dos pais é afetado, mas em outras a epidermólise bolhosa resulta de mutações no gene e ocorre em pessoas sem história do transtorno em sua família. Em casos raros, a epidermólise bolhosa é herdada em um padrão autossômico recessivo.

Os principais tipos de epidermólise bolhosa podem resultar de mutações no gene que forneceria instruções para produzir proteínas chamadas queratina 5 e queratina 14, as quais deveriam unir a derme e a epiderme para proporcionar força e resistência à camada externa da pele (a epiderme). Contudo, as mutações nos genes impedem que as duas proteínas se juntem em redes fortes, fazendo com que as células da epiderme se tornem frágeis, menos resistentes e formem bolhas facilmente. Essa fragilidade decorre da falta de união entre as camadas dérmica e epidérmica.

Qual é a patofisiologia da epidermólise bolhosa?

A pele humana consiste em uma camada mais externa, que chama-se epiderme, e outra que vem logo abaixo, chamada de derme. Em indivíduos com pele saudável, existem âncoras proteicas que prendem essas duas camadas entre si, impedindo que elas se movam independentemente uma da outra. Nas pessoas nascidas com epidermólise bolhosa, essas duas camadas de pele não possuem essas âncoras, resultando em uma pele extremamente frágil e o menor trauma irá separar as camadas da pele e formar bolhas e feridas dolorosas.

As pessoas que sofrem de epidermólise bolhosa comparam o sofrimento com as feridas às queimaduras de terceiro grau. Além disso, como uma complicação do dano cutâneo crônico, essas pessoas têm um risco aumentado de malignidades da pele.

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Quais são as características clínicas da epidermólise bolhosa?

O principal sintoma da doença é a formação de bolhas por todo o corpo, principalmente na área das mãos, braços, cotovelos, pés e joelhos, causando dor intensa. A região das dobras ou as extremidades do corpo tendem a ter maior sensibilidade, por isso apresentam lesões mais intensas, que dificultam ainda mais os movimentos do corpo.

Nos casos mais graves de epidermólise bolhosa, as bolhas se estendem pela boca e pelo esôfago, acompanhadas da dificuldade para se alimentar. É bem comum também o atrofiamento de mãos e pés, perda de unhas, desnutrição e difícil cicatrização. A dificuldade da criança em se alimentar, além dos problemas de absorção dos alimentos, pode levar a quadros de desnutrição severos que, se não tratados a tempo, podem levar à morte rapidamente.

Mesmo em se tratando de uma doença rara e grave, a epidermólise bolhosa não é contagiosa, portanto a criança pode frequentar a escola normalmente, exceto algumas atividades físicas que devem ser autorizadas pelo médico que acompanha a criança.

Como o médico diagnostica a epidermólise bolhosa?

O diagnóstico da epidermólise bolhosa é realizado através do histórico médico da criança, além da análise física e de exames complementares. Detalhes como aspecto e tamanho das lesões e bolhas, intensidade e localizações das mesmas serão também analisados. Exames com a ajuda de microscópio eletrônico e biópsia das bolhas são essenciais para chegar a um diagnóstico conclusivo. Exame de mapeamento antigênico também pode ser um dos caminhos para encontrar o diagnóstico, além de estudos radiológicos.

Como o médico trata a epidermólise bolhosa?

Com a conclusão do diagnóstico, o tratamento deve ser iniciado imediatamente. Ainda não se conhece a cura para a epidermólise bolhosa, mas existe a possibilidade de controle dos sintomas, minimizando os efeitos deles. Os medicamentos comumente utilizados no tratamento não propiciam a cura da doença e nem impedem que as bolhas e lesões ocorram, mas conseguem reduzir ou controlar o surgimento delas. Deve-se cuidar individualmente de cada lesão, para que não se agrave e nem infeccione.

Se as bolhas forem esvaziadas com uma agulha estéril, haverá alívio imediato. Após esse procedimento elas devem ser lavadas com sabonete antisséptico e protegidas com curativo não aderente. O tratamento deve ser multidisciplinar, voltar-se para o alívio da dor e para evitar o agravamento das lesões e a desnutrição. A cirurgia pode ser um recurso necessário quando as cicatrizes provocaram o estreitamento do esôfago, a ponto de impedir a alimentação adequada do paciente ou quando houve degeneração dos pés e das mãos.

Um apoio psicológico pode ser importante para que o paciente se sinta acolhido e trabalhe suas questões em relação ao fator inestético das lesões que, às vezes, podem causar alguns constrangimentos desnecessários aos pacientes.

Como evolui a epidermólise bolhosa?

Se não tratadas devidamente, as lesões podem se agravar e virar uma pseudosindactilia (dedos unidos), situação que agrava os movimentos, principalmente quando ocorre nos pés e mãos, afetando, deformando e comprometendo os membros e os dedos.

Como prevenir os efeitos da epidermólise bolhosa?

Para diminuir a agressão às lesões, o paciente deve usar roupas leves e de algodão, retirar as etiquetas das roupas, secar-se lentamente com uma toalha macia e dormir com luvas e meias para evitar lesões acidentais durante o sono.

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