Esclerose tuberosa - conceito, causas, sintomas, características, diagnóstico, tratamento e evolução

O que é esclerose tuberosa?

A esclerose tuberosa, também chamada de complexo esclerose tuberosa, é um distúrbio genético incomum que causa tumores não-cancerosos (benignos) em muitas partes do corpo, ao mesmo tempo. Esses tumores podem ocorrer na pele, cérebro, rins e outros órgãos, em alguns casos levando a problemas de saúde significativos. Embora ela esteja presente desde o nascimento, pode não causar problemas óbvios imediatamente.

Quais são as causas da esclerose tuberosa?

Cerca de dois terços dos casos de esclerose tuberosa podem resultar de um erro aleatório de divisão celular (mutação no gene TSC1 ou TSC2). Em cerca de um terço dos casos, as pessoas que têm esclerose tuberosa herdaram um gene TSC1 ou TSC2 alterado de um dos pais que tem o distúrbio. Esses genes estão envolvidos na regulação do crescimento celular, e as mutações levam ao crescimento descontrolado e a múltiplos tumores em todo o corpo.

Qual é o substrato fisiológico da esclerose tuberosa?

Pessoas com esclerose tuberosa nascem com uma cópia mutada do gene TSC1 ou TSC2 em cada célula. Essa mutação impede que a célula produza hamartina ou tuberina a partir da cópia alterada do gene. No entanto, normalmente é produzida proteína suficiente a partir da outra cópia normal do gene para regular o crescimento celular de maneira eficaz. Para que alguns tipos de tumores se desenvolvam, uma segunda mutação envolvendo a outra cópia do gene TSC1 ou TSC2 deve ocorrer em determinadas células durante a vida de uma pessoa.

Quando as duas cópias do gene TSC1 são mutadas em uma célula específica, essa célula não pode produzir hamartina; células com duas cópias alteradas do gene TSC2 são incapazes de produzir tuberina. A perda dessas proteínas permite que a célula cresça e se divida de maneira descontrolada para formar um tumor. Em pessoas com esclerose tuberosa, uma segunda mutação TSC1 ou TSC2 geralmente ocorre em várias células ao longo da vida de uma pessoa afetada. A perda de hamartina ou tuberina em diferentes tipos de células leva ao crescimento de tumores em diversos órgãos e tecidos.

Quais são as principais características clínicas da esclerose tuberosa?

A esclerose tuberosa é frequentemente detectada durante a infância, mas algumas pessoas apresentam sinais e sintomas tão leves que a condição não é diagnosticada até a idade adulta ou não é de todo diagnosticada. Outras pessoas podem experimentar deficiências graves desde o início.

Os sinais e sintomas dependem dos locais onde os crescimentos tumorais se desenvolvem e com que gravidade uma pessoa é afetada. As partes do corpo mais comumente afetadas são cérebro, olhos, rins, coração, pulmões e pele, embora qualquer parte do corpo possa ser afetada. A intensidade dos sintomas pode variar de leve a grave, dependendo do tamanho ou da localização do crescimento excessivo.

Os sinais e sintomas são únicos para cada pessoa, mas podem incluir anormalidades da pele, convulsões, deficiências cognitivas, problemas comportamentais, problemas renais, cardíacos, pulmonares, oculares, etc.

Os pais que carregam o gene defeituoso também terão esclerose tuberosa, embora às vezes possa ser tão leve que eles não percebem.

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Como o médico diagnostica a esclerose tuberosa?

De início, o médico fará um exame físico e procurará crescimentos típicos, comumente associados à esclerose tuberosa. Provavelmente, ele também solicitará vários testes (incluindo testes genéticos) para diagnosticar a doença e identificar problemas relacionados.

Como o médico trata a esclerose tuberosa?

Não há cura para a esclerose tuberosa, mas há uma variedade de tratamentos para muitos dos problemas causados por essa patologia. Assim, por exemplo:

• a epilepsia pode ser controlada com medicação adequada;
• um suporte educacional extra pode ser dado para ajudar crianças com dificuldades de aprendizagem;
• problemas psiquiátricos podem ser tratados com intervenções comportamentais e medicamentos;
• tumores cerebrais podem ser removidos cirurgicamente ou diminuídos com medicação;
• a erupção facial pode ser tratada com laser ou medicamentos aplicados na pele;
• a função renal reduzida pode ser tratada com medicamentos para ajudar a diminuir os tumores renais;
• problemas pulmonares podem ser tratados com medicação; etc.

Se um tumor está afetando a capacidade de um órgão específico, ele talvez possa ser removido cirurgicamente. Às vezes, a cirurgia ajuda também a controlar convulsões causadas pelo crescimento cerebral que não respondem à medicação.

As pessoas com esclerose tuberosa também devem fazer testes regulares para monitorar a função dos órgãos que podem ser afetados pela doença.

Como evolui em geral a esclerose tuberosa?

A esclerose tuberosa é uma condição para toda a vida que requer monitoramento e acompanhamento cuidadosos, pois a identificação precoce de problemas pode ajudar a prevenir complicações. As perspectivas para as pessoas portadores dessa condição podem variar consideravelmente. Algumas pessoas têm poucos sintomas e terão uma vida útil normal, enquanto outras podem ter problemas graves e potencialmente fatais, como perda da função renal, infecção pulmonar grave e status epilepticus (ataques epilépticos subentrantes).

Pessoas com esclerose tuberosa também podem ter um risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer, como o câncer de rim, mas isso é raro.

Quais são as complicações possíveis com a esclerose tuberosa?

Dependendo de onde os tumores se desenvolvem e de seu tamanho, eles podem causar complicações, algumas inclusive com risco de vida. Algumas das complicações possíveis são excesso de líquido dentro e ao redor do cérebro; um tipo de crescimento cerebral que pode bloquear o fluxo do líquido espinhal cerebral dentro do cérebro; complicações cardíacas; danos nos rins; falha pulmonar; aumento do risco de tumores cancerígenos; danos à visão; etc.

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