Hemoglobinopatias - como elas são? O que devemos fazer?

O que é hemoglobinopatia?

O termo hemoglobinopatia refere-se a um conjunto disperso de doenças genéticas ocasionadas por defeitos na proteína denominada hemoglobina, presente nas hemácias. As hemoglobinopatias são doenças em que mutações genéticas levam a alterações na produção da hemoglobina. Estas alterações podem ser divididas em (1) estruturais ou (2) de produção. Nas alterações estruturais, a hemoglobina produzida não funciona da forma adequada. As alterações de produção resultam em diminuição na taxa de produção da hemoglobina, com graus variáveis de anemia.

Quais são as causas das hemoglobinopatias?

As hemoglobinopatias são alterações hereditárias de estrutura ou de falta da hemoglobina. Nas hemoglobinopatias estruturais ocorre a alteração em uma ou mais cadeias da hemoglobina, determinando a troca de um aminoácido por outro. Nas hemoglobinopatias por deficiência de síntese, ocorre uma diminuição parcial ou total da síntese de um ou mais tipos de cadeias polipeptídicas da globina, determinando as talassemias.

Em alguns casos de substituição de um aminoácido na cadeia de globina não há alteração significante na sua função, e em outros casos há comprometimento fisiológico da integridade da hemoglobina.

Leia sobre "Anemia falciforme", "Anemia ferropriva", "Talassemia" e "Anemias".

Qual é o substrato fisiológico da hemoglobinopatia?

A hemoglobina é o componente mais abundante das hemácias, responsável pela tonalidade avermelhada delas e responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos, pelos glóbulos vermelhos. A redução ou mal funcionamento da hemoglobina implica em perda da capacidade de transporte de oxigênio aos tecidos. Nas anemias, por exemplo, a quantidade de hemoglobina em um indivíduo cai abaixo dos valores considerados normais.

Quais são as características clínicas das hemoglobinopatias?

As hemoglobinopatias constituem a condição de anomalia genética de maior prevalência na raça humana. Cerca de 3 a 4% da população mundial é portadora de pelo menos um gene anormal da molécula da hemoglobina. Ocorre que nem sempre essas anomalias apresentam sintomas.

A hemoglobinopatia mais comum é a anemia falciforme. Nela, uma mutação no gene que codifica a hemoglobina leva a uma alteração estrutural da hemoglobina, de modo que o oxigênio entregue aos tecidos é naturalmente menor. Na anemia falciforme, as hemácias assumem a forma de foice (daí o nome da doença) e têm dificuldades de trafegar pelos capilares (pequeninos vasos finos presentes em várias partes do corpo), favorecendo a ocorrência de bloqueios na circulação. Além disso, estas hemácias são destruídas precocemente, o que contribui tanto para a anemia quanto para o estabelecimento de um estado inflamatório crônico em virtude da necessidade de lidar com os produtos liberados pela morte precoce destas células.

Outra hemoglobinopatia frequente é a talassemia, em que há uma redução na produção de hemoglobina. A gravidade desta redução varia conforme o tipo de mutação genética, assim como o número de cópias presentes destas mutações. No caso da talassemia, quando apenas uma das cópias do gene responsável possui a mutação, a cópia normal é suficiente para evitar uma anemia mais grave e os pacientes são portadores da condição sem nenhuma gravidade, conhecida como traço talassêmico. No entanto, quando as mutações estão presentes em ambas as cópias, a queda na produção da hemoglobina é mais intensa, podendo inclusive levar à morte caso o paciente não receba transfusões periódicas por toda a vida.

Como o médico diagnostica a hemoglobinopatia?

Uma vez suspeitado clinicamente, o diagnóstico das hemoglobinopatias pode ser confirmado por uma eletroforese da hemoglobina e por uma cromatografia líquida de alta resolução. O diagnóstico exato das formas das hemoglobinopatias é essencial para um tratamento adequado, já que cada uma requer um tratamento diferente.

Como o médico trata a hemoglobinopatia?

No caso da talassemia, o tratamento consiste em transfusões regulares de sangue e uso de medicamentos para eliminar o ferro que se acumula a partir destas transfusões. No caso da anemia falciforme, o tratamento baseia-se no monitoramento das complicações decorrentes das oclusões vasculares e uso de medicamentos que as reduzem e, em casos com características muito específicas, transfusões de sangue. 

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