Insônia familiar fatal

O que é a insônia familiar fatal?

A insônia familiar fatal (IFF) é uma doença genética autossômica dominante, extremamente rara, que afeta uma parte do cérebro conhecida como tálamo, que é o principal responsável por controlar o ciclo de sono e vigília do organismo. A afecção foi descrita pela primeira vez em 1986 por Lugaresi e colaboradores.

Na verdade, existem duas formas de insônia fatal: (1) insônia familiar fatal, causada por uma mutação hereditária e (2) insônia esporádica fatal, causada por uma mutação não herdada. Esse artigo versa algumas informações sobre a insônia familiar fatal.

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Quais são as causas da insônia familiar fatal?

A insônia familiar fatal é uma doença do cérebro criada por alterações numa proteína priônica. O príon (ou prião) é formado por uma proteína com formas aberrantes e propriedades infecciosas, embora não possuam ácidos nucleicos (DNA e/ou RNA), ao contrário dos demais agentes infecciosos conhecidos (vírus, bactérias, fungos e parasitas). Geralmente a doença é causada por uma mutação na proteína PrPC.

Qual é o substrato fisiológico da insônia familiar fatal?

Do ponto de vista neuropatológico, constata-se degeneração grave e astrogliose que predominam nos núcleos talâmicos anteriores e dorsomediais.

Quais são as principais características clínicas da insônia familiar fatal?

Na insônia familiar fatal, os sintomas podem começar entre os 20 e os 70 anos de idade (média aos 40 anos). Os problemas para dormir começam gradualmente e pioram com o tempo.

Uma insônia grave se instala após os 40 anos e evolui rapidamente com a associação de sonhos vívidos, agitação onírica, distúrbios da atenção e da memória e alterações neurovegetativas (dificuldade de micção, constipação intestinal, aumento da temperatura corporal, salivação e lacrimejamento excessivos), neurológicas (tremores, mioclonias de extremidades, diplopia transitória e disartria) e endócrinas (elevação do cortisol e ausência do ritmo circadiano, do hormônio do crescimento, de prolactina e do hormônio folículoestimulante).

Outros sintomas podem incluir problemas de fala, problemas de coordenação motora, demência, sudorese profusa, pupilas pontuais, entrada repentina na menopausa para mulheres e impotência para homens, rigidez do pescoço e elevação da pressão arterial e da frequência cardíaca. Isso resulta em morte dentro de alguns meses a alguns anos.

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Como o médico diagnostica a insônia familiar fatal?

O diagnóstico da insônia familiar fatal parte dos sinais e sintomas, evolução da doença e levantamento dos antecedentes familiares. Além disso, há a possibilidade de uma polissonografia e tomografia por emissão de pósitrons e exames genéticos. O diagnóstico também pode ser feito quando as pessoas apresentam sintomas típicos, como deterioração rápida da função mental, perda de coordenação e/ou problemas de sono.

Como o médico trata a insônia familiar fatal?

A insônia fatal não tem cura conhecida. O tratamento envolve cuidados de suporte e está focado no alívio dos sintomas e na procura do maior conforto possível para a pessoa. Medidas para ajudar as pessoas a dormir têm sido tentadas, mas os benefícios têm sido ruins e apenas temporários. As pílulas para dormir, incluindo barbitúricos, não são úteis. Pelo contrário, em 74% dos casos, eles demonstraram agravar os sintomas e acelerar o curso da doença.

É fundamental o apoio de uma equipe multidisciplinar composta por neurologistas, psiquiatras, psicólogos, especialistas em dor, assistentes sociais, dentre outros profissionais da saúde. O apoio psicossocial para a família também é essencial, assim como o aconselhamento genético para indivíduos afetados e suas famílias.

Como evolui em geral a insônia familiar fatal?

A doença é invariavelmente fatal e evolui em quatro estágios:

1. A pessoa tem insônia crescente, resultando em ataques de pânico, paranoia e fobias. Esta fase dura cerca de quatro meses.
2. Alucinações e ataques de pânico se tornam visíveis, continuando por cerca de cinco meses.
3. Incapacidade total para dormir é seguida por rápida perda de peso. Isso dura cerca de três meses.
4. A demência, durante a qual a pessoa não responde ou fica muda ao longo de seis meses, é o estágio final da doença, após o qual a morte se segue.

O tempo médio de sobrevivência desde o início dos sintomas é de dezoito meses.

Quais são as complicações possíveis da insônia familiar fatal?

A insônia fatal envolve a progressiva piora da insônia, o que leva a alucinações, delírio, estados confusionais como o da demência e, eventualmente, a morte.

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