Lipodistrofia - conceito, características clínicas, diagnóstico e tratamento
O que é lipodistrofia?
As síndromes de lipodistrofia (grego: lipo = gordura + distrofia = condição anormal ou degenerativa) são um grupo de doenças genéticas ou adquiridas raras, nas quais o corpo é incapaz de produzir e manter o tecido adiposo saudável, caracterizadas pela perda generalizada ou parcial de gordura corporal, com hipertrofia de gordura em depósitos ectópicos (fora do lugar habitual).
A condição médica é caracterizada por condições anormais de localização ou alterações degenerativas do tecido adiposo do corpo. Um termo mais específico, lipoatrofia, é usado para descrever a perda de gordura de uma área determinada do corpo (geralmente o rosto).
A lipodistrofia pode ser congênita ou adquirida, generalizada ou parcial, atingindo respectivamente todo o corpo ou apenas partes dele.
Quais são as causas da lipodistrofia?
A lipodistrofia congênita é causada por mutações em genes específicos. Quatro genes que causam lipodistrofia já foram identificados.
Muitas vezes os médicos ficam sem saber o que causou uma lipodistrofia adquirida, mas alguns gatilhos podem ser citados:
- uma infecção como sarampo, pneumonia, mononucleose ou hepatite;
- uma doença autoimune;
- injeções repetidas ou pressão no mesmo local do corpo.
Leia sobre "Triglicérides altos", "Colesterol no organismo" e "A importância das gorduras para o organismo".
Qual é o substrato fisiológico da lipodistrofia?
A lipodistrofia sempre está associada à resistência à insulina e nos ajuda a obter um melhor entendimento dela. A principal causa da resistência à insulina na lipodistrofia é o fato de que o excesso de energia não pode ser armazenado no tecido adiposo, devido à quase total ausência de expansibilidade dos adipócitos em pacientes com lipodistrofia generalizada, ou a uma capacidade limitada de expansão na lipodistrofia parcial.
A capacidade limitada de estocagem da gordura resulta em níveis excessivos de triglicerídeos na circulação. Como resultado da incapacidade de armazenar gordura em seus depósitos subcutâneos, o corpo a armazena em locais ectópicos, como o fígado, por exemplo.
A pessoa com lipodistrofia tem níveis baixos de leptina, um hormônio produzido pelas células de gordura e que é o principal hormônio responsável pela regulação do apetite. Níveis baixos de leptina desencadeiam hiperfagia, que costuma ser extrema.
Devido à capacidade insuficiente do tecido adiposo subcutâneo de armazenar gordura, ela é depositada no tecido não adiposo, causando resistência à insulina neles também. Os pacientes apresentam hipertrigliceridemia, doença hepática gordurosa grave e pouco ou nenhum tecido adiposo.
Quais são as características clínicas da lipodistrofia?
Pessoas com lipodistrofia acumulam gordura em certas áreas do corpo, como dorso, rosto e pescoço, enquanto as pernas e os braços têm pouca ou nenhuma gordura e, assim, são pouco volumosos, o que confere ao corpo uma conformação característica. Nos casos mais extremos de lipodistrofia, o corpo retém quase zero de tecido adiposo e a pessoa parece extremamente magra e musculosa.
Como o médico diagnostica a lipodistrofia?
O diagnóstico da lipodistrofia é um diagnóstico clínico, estabelecido por um endocrinologista experiente. Em alguns casos, uma confirmação genética pode ser possível, mas, em até 40% dos pacientes, nenhum gene causador foi identificado.
Pode ser usado um compasso de dobras cutâneas para medir a espessura das dobras cutâneas em várias partes do corpo, ou pode ser feita uma varredura da composição corporal total usando a absortometria de raio-X de dupla energia (técnica de medição da composição corporal), que pode ajudar a identificar o subtipo da lipodistrofia. Ela pode ser útil ao fornecer medidas regionais do percentual de gordura, com visualização direta da distribuição de gordura em cada região do corpo.
Como o médico trata a lipodistrofia?
A terapia de reposição da leptina demonstrou ser eficaz para aliviar as complicações metabólicas associadas à lipodistrofia. Ela deve ser usada, além da dieta para tratar a lipodistrofia, nos pacientes que apresentam perda de tecido adiposo sob a pele e acúmulo de gordura em outras partes do corpo, como fígado e músculos. O medicamento pode ser utilizado tanto em adultos como em crianças com mais de dois anos de idade com lipodistrofia generalizada, e em adultos e crianças com mais de 12 anos com lipodistrofia parcial.
Como evolui a lipodistrofia?
A média de vida do paciente é de aproximadamente 30 anos do diagnóstico à morte, sendo a insuficiência hepática a causa comum de morte.
Quais são as complicações possíveis com a lipodistrofia?
A lipodistrofia está associada a anormalidades graves de lipídios e glicose, é também caracterizada por uma falta de leptina circulante e pode levar à osteosclerose. Se a perda de gordura for significativa, os pacientes desenvolvem resistência à insulina e suas complicações, como diabetes, dislipidemia, esteatose hepática, acantose nigricans, síndrome do ovário policístico e hipertensão arterial.
Veja também sobre "Síndrome metabólica", "Atitudes saudáveis para evitar o diabetes tipo 2" e "Hipercolesterolemia familiar".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da NORD – National Organization for Rare Disorders e da Science Direct.