O que é acondroplasia?
Acondroplasia (do grego a=privação, chóndros=cartilagem e plásis=formação) é uma doença hereditária, autossômica dominante ou adquirida, que afeta a cartilagem dos ossos, impedido-os de crescer. É uma das formas mais comuns de baixa estatura desproporcional (nanismo). Popularmente, os indivíduos portadores dessa condição são conhecidos como anões. Numa grande maioria dos casos (cerca de 80%) essa condição é esporádica e resulta de uma mutação nova, sendo o primeiro caso na família.
Quais são as causas da acondroplasia?
A acondroplasia pode ou não ser transmitida de pais para filhos. Estima-se que os progenitores de um indivíduo afetado com acondroplasia têm uma probabilidade muito baixa de repetirem essa condição em outros filhos, mas a prole de uma pessoa que seja portadora dela tem 50% de probabilidade de transmiti-la aos filhos. A acondroplasia parece crescer à medida que aumenta a idade paterna na época da concepção.
Como reconhecer a acondroplasia?
O quadro clínico da acondroplasia é bastante típico e às vezes já pode ser observado desde o nascimento ou mesmo antes dele, pela ecografia, a partir dos seis meses de gestação. No entanto, alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa normal e isso pode dificultar o diagnóstico ainda no berçário. Os achados que caracterizam a doença são: pequena estatura desproporcionada (alguns segmentos ou órgãos corporais maiores que outros); encurtamento rizomélico dos membros (relacionado à raiz dos membros, envolvendo o fêmur e o úmero); macrocefalia (cabeça de proporções aumentadas); fronte ampla e proeminente; face plana; base nasal deprimida; tronco longo e estreito; cifose e lordose acentuadas; braquidactilia (encurtamento dos dedos) e dedos fusiformes. Em alguns casos pode ocorrer hipotonia muscular e retardo do desenvolvimento motor. O diagnóstico pode ser confirmado por meio do exame radiográfico, que evidencia sinais característicos. A análise de DNA, embora possível, raramente chega a ser necessária.
Quais são as repercussões sociais da acondroplasia?
Em virtude de sua dismorfia corporal, os portadores dessa condição geralmente sofrem de preconceito da sociedade, além de serem esquecidos por ela, que não lhes propicia facilidades de acesso a bens públicos como, por exemplo, telefones, banheiros, caixas de bancos, degraus, corrimãos, balcões, prateleiras, meios de transporte, etc.
Como tratar a acondroplasia?
A acondroplasia pode responder, embora pobremente, aos hormônios do crescimento. Pode-se tentar também técnicas de alongamento ósseo, utilizadas pelos ortopedistas, mas outros especialistas devem ser também consultados, para avaliarem suas possíveis repercussões.
Como evolui a acondroplasia?
Esses pacientes podem sofrer hidrocefalia, deformidades ósseas, infecções recorrentes, problemas respiratórios e dentários e obesidade.
Quando a doença vem acompanhada de problemas de desenvolvimento de vários órgãos pode levar à morte antes do primeiro ano de vida. Se o defeito for apenas o crescimento dos ossos longos, a esperança de vida desses pacientes é igual à da população geral.