Porfiria. Conheça mais esta doença.
O que é porfiria?
Porfiria é um grupo de distúrbios raros, hereditários ou adquiridos, que se manifestam como problemas na pele e/ou no sistema nervoso central e que se devem a alterações enzimáticas no processo de formação do heme (grupamento químico contendo um átomo de ferro que se junta às porfirinas para formar a hemoglobina e a mioglobina). Existem diferentes tipos de porfirias, classificadas de acordo com as deficiências enzimáticas do processo de síntese do heme. Porfiria (do grego porphýra = pigmento roxo) faz referência à coloração arroxeada dos fluidos corporais dos pacientes durante um ataque da doença. As porfirias hereditárias são transmitidas de geração a geração.
Quais são as causas da porfiria?
A porfiria se transmite de uma geração à geração seguinte, num mecanismo herdado que envolve certas enzimas participantes do processo de síntese do heme. Normalmente, o corpo produz o heme num processo dividido em diversas etapas, que produz a porfirina. A fisiopatogenia da doença provavelmente está ligada aos precursores da porfirina, o ácido δ-aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG). Os portadores de porfiria têm uma deficiência de certas enzimas necessárias para que esse processo se desenvolva normalmente, o que causa o acúmulo de quantidades anormais de porfirina no corpo. Sabe-se que drogas, infecções, álcool e hormônios, como o estrogênio, podem desencadear ataques de porfiria.
Quais são os principais sinais e sintomas da porfiria?
São três os sintomas que formam o conjunto sintomático típico de porfiria:
- Dor ou cólicas abdominais.
- Sensibilidade à luz.
- Problemas com o sistema nervoso e os músculos (convulsões, distúrbios mentais, lesões nos nervos).
As porfirias agudas, de origem hepática, afetam primariamente o sistema nervoso, resultando em dor abdominal, vômitos, neuropatia aguda, convulsões e distúrbios mentais. Se houver acometimento do sistema nervoso autônomo, pode ocorrer constipação, elevação ou queda da pressão arterial, taquicardia e outras arritmias cardíacas. Em casos mais graves, pode ocorrer distúrbio eletrolítico, paralisia do bulbo cerebral e distúrbio psiquiátrico grave. Os ataques da doença podem ser desencadeados por diversas drogas e por outros agentes químicos ou alimentos. Os pacientes com porfirias hepáticas têm risco aumentado de terem câncer de fígado. As porfirias eritropoiéticas afetam primariamente a pele, levando à fotossensibilidade, bolhas, necrose da pele, prurido, edema e aumento do crescimento de pelos. Em algumas formas de porfiria, o acúmulo de precursores do heme excretados podem mudar a cor da urina, para um vermelho escuro ou púrpura. Também pode haver acúmulo dos precursores nos dentes e nas unhas, levando-os a adquirir uma coloração avermelhada. Alguns sintomas da porfiria (pressão arterial baixa, desequilíbrio eletrolítico grave e choque) podem representar risco de vida.
Como o médico diagnostica a porfiria?
A porfiria pode ser diagnosticada por meio da espectroscopia e exames de sangue, urina e fezes. Para detectar a porfiria, podem ser necessários repetidos exames durante um ataque e ataques subsequentes, já que os níveis podem estar normais ou próximos ao normal entre os ataques. As amostras, então, devem ser colhidas durante uma crise porque, caso contrário, um resultado falso negativo pode ocorrer. Podem também ser solicitados alguns exames para diagnóstico dos órgãos afetados, como os estudos da condução nervosa para neuropatias ou uma ultrassonografia para o fígado, etc. Exames bioquímicos básicos podem ajudar a identificar a doença no fígado, carcinoma hepático e outros problemas nos órgãos. Outros exames podem ser realizados na tentativa de diagnosticar a porfiria, suas características e consequências, tais como perfil de gases no sangue, painel metabólico, níveis de porfirina no sangue, ultrassonografia do abdome, análise de urina.
Como o médico trata a porfiria?
Porfiria aguda: se o ataque foi causado por drogas ou hormônios, a descontinuação do uso destas substâncias é essencial. A infecção é uma das causas mais comuns de ataques e requer pronto e vigoroso tratamento. A hematina e o arginato de heme devem ser aplicados bem no começo de um ataque, porque a eficácia dele tanto depende do indivíduo como da demora em iniciar o tratamento. Essas não são drogas curativas, mas podem reduzir o tempo e a intensidade dos ataques. A dor, frequentemente severa e fora de proporção com os sinais físicos, quase sempre requer o uso de opiáceos. Também as náuseas podem ser muito fortes e às vezes não são tratáveis. O tratamento das convulsões que geralmente acompanham essa doença pode ser problemático: barbitúricos devem ser evitados e devem-se tentar outros medicamentos anticonvulsivos, como a gabapentina, por exemplo. As crises ocasionadas por flutuações hormonais em mulheres podem ser tratadas com contraceptivos orais e hormônios luteinizantes. Uma dieta rica em carboidratos é geralmente recomendada; em ataques severos. Nas porfirias eritropoiéticas, as erupções de pele requerem que a pessoa evite a exposição ao sol e que use um filtro solar regularmente. A transfusão de sangue pode ser usada para suprimir a produção de heme pelo indivíduo doente.
Quais são os cuidados especiais que devem ser tomados com os pacientes que têm porfiria?
Pacientes de porfiria devem usar uma identificação o tempo inteiro, em que mencionem a sua condição de portadores da doença, já que talvez eles não possam explicá-la quando estão em uma crise e já que algumas drogas são absolutamente contraindicadas.
Deve-se evitar o álcool, as drogas, as lesões na pele, a luz solar e seguir uma dieta com grandes quantidades de carboidratos.