Síndrome de deficiência poliglandular

O que é a síndrome de deficiência poliglandular?

A síndrome de deficiência poliglandular, ou síndrome poliglandular autoimune, é um distúrbio raro do sistema imunológico em que o corpo ataca e danifica simultaneamente ou em sequência os tecidos saudáveis de várias glândulas endócrinas e outros tecidos não endócrinos. Isso pode levar à disfunção ou falha concomitante da tireoide, glândula adrenal, pâncreas, glândulas sexuais e outras, com repercussões sintomáticas variadas.

Quais são os tipos existentes da síndrome de deficiência poliglandular?

Costuma-se descrever três tipos de falha autoimune constituintes da síndrome de deficiência poliglandular. O tipo 1 ocorre em cerca de 1 por 100.000 pessoas e a prevalência do tipo 2 é de cerca de 1 por 1.000 pessoas. Alguns especialistas combinam o tipo 2 e o tipo 3 em um único grupo. Esses tipos diferem entre si nos seus componentes clínicos e nas características imunológicas da sua patogenia.

A deficiência poliglandular tipo 1 é causada por mutações no gene AIRE e é herdada em um padrão autossômico recessivo. Geralmente começa na infância e, se não compensada, perdura durante a vida adulta. É, pois, uma síndrome pediátrica, que se caracteriza por uma poliendocrinopatia, candidíase e distrofia ectodérmica.

Conta com pelo menos duas das seguintes ocorrências: candidíase mucocutânea crônica, hipoparatireoidismo ou insuficiência adrenal (doença de Addison). A candidíase costuma ser a manifestação clínica inicial e ocorre com mais frequência em crianças menores que 5 anos de idade. O hipoparatireoidismo ocorre em seguida, geralmente em pacientes com menos de 10 anos. Por fim, a insuficiência adrenal ocorre em pacientes menores de 15 anos. Os distúrbios endócrinos e não endócrinos aparecem associadamente.

A deficiência poliglandular tipo 2, também conhecida como síndrome de Schmidt, ocorre em adultos, com pico de incidência por volta dos 30 anos. É três vezes mais frequente em mulheres que em homens. Está associada a certos genótipos de antígeno leucocitário humano (HLA) e exibe herança poligênica.

Costuma se manifestar com o seguinte cortejo clínico: insuficiência adrenal, hipo ou hipertireoidismo e diabetes mellitus tipo 1. Outras características mais raras também podem estar presentes.

A deficiência poliglandular tipo 3 ocorre em adultos, principalmente em mulheres de meia-idade. Também está associada a certos genótipos HLA e exibe herança poligênica. É caracterizada por hipotireoidismo e pelo menos um de uma variedade de outros distúrbios endócrinos, mas não envolve o córtex adrenal.

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Quais são as causas da síndrome de deficiência poliglandular?

A etiologia da síndrome de deficiência poliglandular geralmente é autoimune. Cada tipo da deficiência poliglandular tem uma causa genética específica. Os fatores de risco para o desenvolvimento da síndrome são:

1. Fatores genéticos, que incluem mutação do gene AIRE e certos subtipos do antígeno leucocitário humano (HLA).
2. Gatilhos ambientais, incluindo infecções virais, fatores dietéticos e outros riscos ainda desconhecidos.
3. Certos fármacos que são usados para tratar alguns tipos de câncer.

Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome de deficiência poliglandular?

A reação autoimune subjacente causa inflamação, infiltração linfocitária e destruição parcial ou completa da(s) glândula(s) afetada(s). A reação autoimune e a disfunção associada do sistema imunitário também podem lesar tecidos não endócrinos.

Na síndrome de deficiência poliglandular, o sistema imune ataca, por engano, vários órgãos e tecidos do corpo. As membranas mucosas e as glândulas adrenais e paratireoides são frequentemente afetadas.

Quais são as características clínicas da síndrome de deficiência poliglandular?

Mais de uma glândula endócrina é envolvida ao mesmo tempo ou sucessivamente, embora as manifestações clínicas nem sempre sejam simultâneas. A síndrome pode ocorrer em qualquer idade e afeta tanto homens quanto mulheres. Os sintomas podem variar dependendo das glândulas afetadas, mas podem incluir:

• fadiga;
• tontura;
• perda ou ganho de peso;
• fraqueza muscular;
• alterações de humor;
• intolerância ao frio ou calor;
• aumento da sede ou da micção;
• entre outros.

Como o médico diagnostica a síndrome de deficiência poliglandular?

A suspeita da síndrome de deficiência poliglandular é feita a partir de sintomas de deficiência de algum ou alguns hormônios. O diagnóstico de certeza é confirmado pela apuração dos níveis deficientes deles no sangue. O médico também pode medir os anticorpos específicos para detectar a reação autoimune que esteja afetando as glândulas.

Como outras glândulas, além das inicialmente comprometidas, podem começar sua disfunção mais tarde, testes de sangue devem ser feitos a intervalos regulares para assegurar que uma nova deficiência seja identificada e tratada o mais cedo possível. Como essa síndrome é herdada, testes genéticos devem ser feitos em parentes das pessoas afetadas.

Como o médico trata a síndrome de deficiência poliglandular?

O tratamento depende dos sintomas e da gravidade da doença, e pode incluir terapia hormonal, medicamentos imunossupressores e/ou cirurgia. Basicamente, a terapia hormonal consiste na suplementação dos hormônios deficientes. O tratamento correto de reposição de múltiplos hormônios é, contudo, muito mais difícil do que a reposição de um único hormônio. O acompanhamento médico regular é importante para controlar a doença e evitar complicações.

Como evolui a síndrome de deficiência poliglandular?

A doença impede as glândulas afetadas de produzir os hormônios necessários para a regulação das funções do corpo. Se não tratada, a doença representa uma ameaça à vida, embora se bem controlada ela pode permitir uma existência relativamente normal. Por isso, a doença exige um monitoramento médico regular.

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