Síndrome de Ivemark

O que é a síndrome de Ivemark?

A Síndrome de Ivemark é uma síndrome congênita rara, mais incidente no sexo masculino que no feminino, que se caracteriza por ausência (asplenia) ou subdesenvolvimento (hipoplasia) do baço, agenesia ou atresia (estreitamento) da válvula pulmonar, defeito do septo interauricular e, ainda, frequente transposição (inversão de lados) das vísceras torácicas e abdominais.

A síndrome foi descrita em 1955 pelo pediatra e patologista sueco Biörn Ivemark.

Quais são as causas da síndrome de Ivemark?

A causa exata da síndrome de Ivemark é desconhecida. A maioria dos casos parece ocorrer aleatoriamente sem motivo aparente (casos esporádicos). Os pesquisadores acreditam que fatores genéticos e ambientais desempenham um papel no desenvolvimento do distúrbio, mas não conhecem fatores específicos.

A síndrome de Ivemark já foi registrada em vários membros de uma mesma família, sugerindo a existência de uma possível predisposição genética hereditária.

Leia sobre "Pré-natal", "Malformações fetais" e "Cardiopatias congênitas".

Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome de Ivemark?

Durante o desenvolvimento embrionário, os órgãos internos normalmente se desenvolvem e são finalmente posicionados no lado direito ou esquerdo do corpo. Na síndrome de Ivemark há uma falha em estabelecer a locação esquerda-direita normal.

Os pesquisadores acreditam que as mutações em certos genes essenciais para o desenvolvimento da assimetria esquerda-direita normal provavelmente estão envolvidas, mas as desconhecem especificamente.

Mais pesquisas são necessárias para localizar quais genes estão envolvidos na síndrome de Ivemark e determinar os fatores específicos e complexos que causam a síndrome e outros distúrbios semelhantes.

Quais são as características clínicas da síndrome de Ivemark?

Os sintomas podem variar muito dependendo das anomalias específicas presentes, sendo devidos ao arranjo anormal e à malformação dos órgãos internos. Além dos deslocamentos esquerda-direita de alguns órgãos, o fígado se localiza próximo ao centro do corpo, ocorre má rotação intestinal e grave hipoplasia ou ausência do baço.

A síndrome de Ivemark também pode ser conhecida como de isomerismo direito, porque o lado esquerdo do corpo é idêntico ao direito. Por exemplo, os lados direito e esquerdo do coração e dos pulmões, que normalmente são distintos, podem não ser claramente definidos.

Os bebês que nascem com esta síndrome geralmente têm vários defeitos cardíacos congênitos, bem como nos vasos que partem dele, como a artéria aorta e a veia pulmonar. O coração está normalmente localizado no meio do peito e tem vários defeitos morfológicos e funcionais, os quais podem causar uma coloração azulada na pele da criança afetada devido à cianose. Alguns bebês podem desenvolver sopros cardíacos ou sinais de insuficiência cardíaca congestiva, como falta de energia e falta de ar.

Os bebês podem ter um baço subdesenvolvido ou ausente, o que os deixa mais suscetíveis a infecções repetidas, incluindo sepse. Em alguns casos, foram relatadas dores súbitas e intensas no abdome (abdome agudo), devido à torção anormal dos intestinos (vólvulo), estreitamento (atresia) dos ductos biliares e anormalidades renais.

Podem ocorrer também alterações da forma, tamanho e posição do pâncreas e, no raro caso de ausência do pâncreas, insuficiência pancreática total.

Como o médico diagnostica a síndrome de Ivemark?

O diagnóstico da síndrome de Ivemark é feito com base em um histórico médico detalhado do paciente, identificação de sintomas característicos, exame físico e uma variedade de testes especializados. Amostras de sangue podem ser coletadas para detectar a presença de corpos de Howell-Jolly, pequenos fragmentos de DNA encontrados nos glóbulos vermelhos que deveriam ter sido eliminados, mas que não o foram em razão da ausência ou mal funcionamento do baço.

Além disso, um ecocardiograma pode confirmar a presença e a gravidade dos defeitos cardíacos. Por fim, a síndrome de Ivemark pode ser detectada antes do nascimento por meio de uma ultrassonografia fetal, que pode detectar anormalidades específicas associadas à síndrome de Ivemark, incluindo a falta de baço e a presença de defeitos cardíacos.

Como o médico trata a síndrome de Ivemark?

Não há tratamento específico para esta síndrome. Os tratamentos disponíveis devem ser direcionados aos sintomas aparentes em cada indivíduo e podem exigir esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Além de pediatras, cirurgiões, cardiologistas pediátricos, gastroenterologistas pediátricos, entre outros profissionais de saúde, os bebês afetados podem precisar de cirurgia cardíaca para corrigir os vários defeitos cardíacos que já estão presentes ao nascimento.

Devido à ausência ou má função do baço, indivíduos com síndrome de Ivemark podem receber antibióticos profilaticamente para reduzir a incidência de infecção. Quando a infecção ocorre, ela deve ser tratada agressivamente, demandando ou não hospitalização, e os bebês devem receber as imunizações adequadas.

Quais são as complicações possíveis com a síndrome de Ivemark?

A síndrome de Ivemark pode causar complicações com risco de vida durante a infância, motivadas sobretudo pelas alterações cardíacas e predisposição a infecções.

Veja também sobre "Sintomas precoces de gravidez", "Diagnóstico de gravidez" e "Gestação semana a semana".