Síndrome de Maffucci

O que é a síndrome de Maffucci?

A síndrome de Maffucci é um transtorno congênito não-hereditário raro, pertencente ao grupo das discondroplasias (distúrbios da ossificação das cartilagens), caracterizada por múltiplos encondromas (tumores cartilaginosos benignos). Ela é um distúrbio que afeta principalmente os ossos, a pele e os vasos sanguíneos.

Foi descrita pela primeira vez pelo patologista italiano Ângelo Maffucci, em 1881.

Quais são as causas da síndrome de Maffucci?

A causa da síndrome de Maffucci foi descoberta recentemente, em 2011, como sendo uma mutação em um gene conhecido como IDH1 (raramente ocorrendo no gene IDH2). Como o defeito ocorre após a fertilização do óvulo (o que se chama de mutação somática), a síndrome de Maffucci não é considerada hereditária, ou seja, não pode ser transmitida dos ascendentes aos descendentes. Os casos ocorrem aleatoriamente e não há casos conhecidos de familiares afetados.

Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome de Maffucci?

Encondromas são crescimentos geralmente não cancerosos de cartilagem que se desenvolvem dentro dos ossos. Esses crescimentos ocorrem mais comumente nos ossos dos membros, de modo especial nos ossos das mãos e dos pés; no entanto, eles também podem ocorrer no crânio, costelas e ossos da coluna vertebral.

Os encondromas em geral levam a deformidades ósseas graves, encurtamento dos membros e fraturas patológicas.

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Quais são as características clínicas da síndrome de Maffucci?

A síndrome de Maffucci não é reconhecível no momento do nascimento. As lesões se desenvolvem posteriormente, entre 1 e 5 anos de idade. O primeiro sinal da síndrome de Maffucci é encontrar um encondroma (tumor ósseo benigno formador de cartilagem) em um osso longo. Os ossos ficam distorcidos e enfraquecidos por ele e, por isso, a apresentação inicial costuma ser uma fratura patológica.

Além disso, esses tumores cartilaginosos causam encurvamento dos membros e, muitas vezes, crescimento desproporcional e assimétrico dos braços ou pernas. O paciente pode apresentar baixa estatura na idade adulta. Em cerca de 40% dos casos, os encondromas afetam apenas um lado do corpo.

As lesões vasculares na pele também costumam aparecer na primeira infância, por volta dos 4-5 anos de idade, e são progressivas. Essas lesões vasculares começam como manchas compressíveis, redondas e azuladas, mas com o tempo elas se tornam firmes, nodosas, verrucosas e muitas vezes contêm depósitos de cálcio (flebólitos). As lesões vasculares também podem ocorrer em estruturas internas, como nas meninges (membranas que recobrem o cérebro e a medula espinhal), na língua e na mucosa oral.

Há um risco, embora pequeno, de que esses pacientes possam desenvolver um tumor maligno (um condrossarcoma). Menos frequentemente, outras neoplasias malignas não esqueléticas do tecido conjuntivo podem ocorrer em pacientes com síndrome de Maffucci.

Como o médico diagnostica a síndrome de Maffucci?

O diagnóstico da Síndrome de Maffucci é feito através da análise dos sintomas apresentados pelos pacientes, do exame físico e de radiografias. Resumindo, os sinais clínicos da síndrome de Maffucci são:

1. tumores benignos na cartilagem dos ossos das mãos, pés e ossos longos do braço e das pernas;
2. ossos frágeis, que podem fraturar facilmente;
3. encurtamento dos ossos;
4. hemangiomas, que são pequenos tumores moles escuros ou azulados na pele;
5. e baixa estatura.

Imagens radiográficas podem corroborar o diagnóstico. A remoção cirúrgica e o estudo microscópico das lesões esqueléticas confirmam a presença de encondroma e distinguem o tumor do condrossarcoma.

Um diferencial tem de ser feito com a doença de Ollier. Ela é mais comum do que a síndrome de Maffucci e apresenta-se com múltiplos encondromas, muitas vezes unilaterais, mas hemangiomas e linfangiomas não são vistos na doença de Ollier.

O diagnóstico da síndrome de Maffucci deve se preocupar, também, com a possível degeneração maligna, podendo ocorrer condrossarcomas (26%), hemangiomas, ou linfangiomas (15-30%), sendo então necessários outros exames.

Como o médico trata a síndrome de Maffucci?

A Síndrome de Maffucci não tem cura, porém os pacientes podem receber tratamento para diminuir os sintomas da doença e melhorar sua qualidade de vida. O manejo terapêutico deve ser focado nos sinais e sintomas específicos de cada indivíduo afetado. Para pacientes assintomáticos, nenhuma intervenção médica é necessária. O tratamento requer esforços coordenados de uma equipe multidisciplinar de especialistas.

As lesões vasculares verrucosas podem ser injetadas com um agente esclerosante, embora muitas vezes a remoção cirúrgica também seja necessária. Os encondromas podem ser removidos cirurgicamente, se necessário. Um cirurgião ortopédico pode ser necessário para corrigir as anormalidades esqueléticas.

O paciente com síndrome de Maffucci deve ser monitorado regularmente devido ao risco de transformação maligna de um encondroma ou desenvolvimento de um tumor em outro local. Operações podem ser necessárias para tratar complicações, como fratura patológica, distúrbios ósseos do crescimento ou malignidade.

Como evolui a síndrome de Maffucci?

Enquanto alguns pacientes têm um curso muito benigno, outros desenvolvem complicações graves, mas se não ocorrer malignidade, os pacientes com Síndrome de Maffucci têm uma expectativa de vida normal.

Quais são as complicações possíveis com a síndrome de Maffucci?

Os pacientes com a Síndrome de Maffucci podem apresentar uma série de complicações por terem esta doença, incluindo fraturas ósseas, crescimento atrofiado e câncer ósseo.

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