Síndrome de Peutz-Jeghers

O que é a síndrome de Peutz-Jeghers?

A síndrome de Peutz-Jeghers, também denominada síndrome da polipose hereditária intestinal, é uma doença rara caracterizada pelo desenvolvimento no trato gastrointestinal (particularmente estômago e intestinos) de crescimentos não cancerosos chamados pólipos hamartomatosos e por manchas escuras nos lábios e na mucosa da boca, além de um risco muito maior de desenvolver certos tipos de câncer.

Quais são as causas da síndrome de Peutz-Jeghers?

A grande maioria (66 a 94%) dos casos de síndrome de Peutz-Jeghers é de causa genética, autossômica dominante, provavelmente por uma mutação do gene STK11 (também conhecido como LKB1) no cromossoma 19. Uma pequena porcentagem de pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers não tem mutações no gene STK11 e, nestes casos, a causa do distúrbio é desconhecida.

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Qual é o substrato fisiológico da síndrome de Peutz-Jeghers?

O gene STK11 é um gene supressor de tumor, o que significa que normalmente impede que as células cresçam e se dividam muito rapidamente ou de maneira descontrolada. Uma mutação nesse gene altera a estrutura e a função da proteína STK11 e interrompe sua capacidade de restringir a divisão celular, o que resulta num crescimento descontrolado de células e leva à formação de pólipos não cancerosos e tumores cancerígenos nas pessoas afetadas, constituindo a síndrome de Peutz-Jeghers.

Quais são as características clínicas da síndrome de Peutz-Jeghers?

Normalmente, os primeiros sintomas aparecem na infância, aumentam com a idade e incluem dor abdominal, escurecimento da mucosa da boca, sangramento intestinal e pólipos no tubo digestivo. O aumento nos estrógenos ou testosterona durante a puberdade podem estar associados a irregularidades menstruais, puberdade precoce, ginecomastia, crescimento acelerado e tumor testicular.

Crianças com síndrome de Peutz-Jeghers frequentemente desenvolvem pequenas manchas de cor escura nos lábios, em volta e dentro da boca, perto dos olhos e narinas e ao redor do ânus. Esses pontos são máculas melanóticas da pele e mucosas que aparecem durante a infância e desaparecem à medida que a pessoa envelhece, exceto as lesões bucais.

Além disso, a maioria das pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers desenvolve múltiplos pólipos no estômago e intestinos durante a infância ou adolescência. Os pólipos podem sangrar e muitas vezes causam obstrução ou intussuscepção intestinal (uma parte do intestino se invagina por sobre outra seção do intestino).

Pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers têm um alto risco de desenvolver câncer do trato gastrointestinal, pâncreas, colo do útero, ovário e mama, entre outros.

Como o médico diagnostica a síndrome de Peutz-Jeghers?

Para o diagnóstico da síndrome de Peutz-Jeghers deve-se avaliar pacientes com pigmentação perioral ou bucal e/ou mais de 2 pólipos gastrointestinais hamartomatosos ou história familiar de síndrome de Peutz-Jeghers.

O rastreamento do câncer gastrointestinal para os pacientes com a síndrome de Peutz-Jeghers é feito por colonoscopia, endoscopia digestiva alta e videoendoscopia por cápsula a partir dos 8 anos de idade. O momento do próximo rastreamento deve ser determinado pelos achados. A vigilância do câncer de mama, ovário, endométrio e colo do útero deve incluir autoexame das mamas a partir dos 18 anos de idade e então aos 25 anos de idade deve-se incluir exame pélvico anual, ultrassonografia pélvica ou transvaginal, exame de Papanicolaou e ressonância magnética da mama e/ou mamografia. Além disso, a vigilância do câncer de pâncreas deve começar aos 30 anos de idade e incluir colangiopancreatografia por ressonância magnética ou ultrassonografia endoscópica.

Deve-se fazer também a vigilância dos testículos pelo exame testicular anual, do nascimento à adolescência. Deve-se realizar ultrassonografia se anormalidades forem palpáveis ou se ocorrer feminização. Não se recomenda nenhuma triagem específica, mas deve ser considerada se os pacientes são fumantes.

Como o médico trata a síndrome de Peutz-Jeghers?

Não há cura para a síndrome de Peutz-Jeghers. Os pacientes devem passar por uma vigilância permanente dos órgãos para monitorar o câncer e prevenir problemas secundários dos pólipos.

Os pacientes que estão sob vigilância rigorosa podem evitar a necessidade de cirurgia de emergência no intestino delgado e não desenvolver câncer. Isso depende da remoção dos pólipos antes que eles sejam grandes o suficiente para causar uma obstrução ou se transformarem num câncer.

Os pólipos no cólon são facilmente removidos durante uma colonoscopia. Os pólipos no estômago e no duodeno podem ser biopsiados e removidos, se necessário, com uma endoscopia digestiva alta. Os pólipos no intestino delgado podem ser vistos na enteroscopia com balão ou com balão duplo.

Se os pólipos não puderem ser alcançados e apresentarem sintomas de um problema maior, eles poderão ser removidos cirurgicamente.

Quais são as complicações possíveis da síndrome de Peutz-Jeghers?

Os pólipos podem causar problemas como obstruções intestinais, sangramento crônico e dor abdominal. Em um estudo, notou-se a seguinte distribuição de sintomas gastrointestinais:

• Obstrução: 42,8% dos pacientes
• Dor abdominal causada por infarto do intestino: 23% dos pacientes
• Sangramento retal causado por ulceração: 13,5% dos pacientes
• Extrusão de pólipo: 7% dos pacientes.

Nesse mesmo estudo, os pólipos tiveram a seguinte distribuição:

• Intestino delgado: 64% dos pacientes
• Cólon: 63,2% dos pacientes
• Estômago: 48,6% dos pacientes
• Reto: 32% dos pacientes.

A incidência de pólipos no intestino delgado é maior no jejuno e diminui progressivamente no íleo e no duodeno. As principais causas de morbidade na síndrome de Peutz-Jeghers são devidas à localização intestinal dos pólipos.

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