Síndrome de Wolf-Hirschhorn

O que é a síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é um transtorno do desenvolvimento que se expressa por anomalias craniofaciais típicas, deficiência de crescimento pré e pós-natal, atraso mental, atraso grave do desenvolvimento psicomotor, convulsões e hipotonia muscular.

Estima-se que esta condição afete entre 1/20.000 e 1/50.000 nascidos vivos. Ela foi descrita primeiramente na década de 1960, pelos médicos Wolf e Kurt Hirschhorn.

Quais são as causas da síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada por uma anomalia do cromossomo 4p. O cromossomo alterado geralmente não é herdado de nenhum dos pais e a deleção ocorre após a fertilização. Não se sabe o que realmente causa esse defeito genético espontâneo que ocorre durante o desenvolvimento de um bebê.

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Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Os médicos acreditam que três genes diferentes podem ser deletados do cromossomo 4p. Eles reconhecem que todos seriam importantes para o desenvolvimento inicial normal e que cada gene ausente causa um conjunto separado de sintomas da doença.

Por exemplo, a falta de um deles está ligada a anormalidades da face, enquanto a falta de outro parece desencadear as convulsões que afetam quase todas as crianças com a síndrome de Wolf-Hirschhorn. A gravidade dessa anomalia varia de um indivíduo afetado para outro e parece que quanto maiores as anomalias mais elas tendem a resultar em deficiência intelectual e anormalidades físicas mais graves.

Quais são as características clínicas da síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Os sinais e sintomas estão relacionados à perda de múltiplos genes no cromossomo 4. Esses genes desempenham papéis significativos no desenvolvimento inicial normal e a perda deles está associada às características típicas da síndrome, incluindo a aparência facial distinta, o atraso no desenvolvimento, as convulsões e outras atividades elétricas anormais no cérebro, assim como anormalidades dentárias e fissuras de lábio e/ou palato que são frequentemente observadas nesta condição.

Quase todas as pessoas com esse distúrbio têm características faciais típicas, incluindo narinas largas e planas e uma testa anormalmente alta. Os olhos são amplamente espaçados e podem ser salientes nas órbitas. Outras características faciais distintivas incluem uma distância reduzida entre o nariz e o lábio superior, uma boca virada para baixo, um queixo pequeno (micrognatia) e orelhas deformadas, com pequenos orifícios ou abas de pele. Além disso, os indivíduos afetados podem ter características faciais assimétricas e uma cabeça incomumente pequena (microcefalia).

As pessoas com síndrome de Wolf-Hirschhorn apresentam atraso no crescimento e desenvolvimento, desde a fase intrauterina. Os bebês afetados tendem a ter problemas para se alimentar e ganhar peso, têm tônus ​​muscular enfraquecido (hipotonia), músculos subdesenvolvidos e apresentam atrasos significativos em suas habilidades motoras, como assentar, ficar em pé e andar. A maioria das pessoas afetadas também têm baixa estatura.

A deficiência intelectual em pessoas com síndrome de Wolf-Hirschhorn varia de leve a grave. A maioria das crianças afetadas também tem convulsões, que podem ser resistentes ao tratamento, mas que tendem a desaparecer com a idade.

Outras anomalias incluem pele seca; anormalidades esqueléticas, como escoliose e cifose; problemas dentários, incluindo falta de dentes; lábio leporino e uma abertura no céu da boca (fenda palatina). A síndrome de Wolf-Hirschhorn também pode causar anormalidades nos olhos, coração, trato geniturinário e cérebro.

Como o médico diagnostica a síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Às vezes, o médico pode encontrar os sinais físicos da síndrome de Wolf-Hirschhorn nas ultrassonografias de rotina durante a gravidez. Os problemas cromossômicos podem se revelar precocemente, em testes feitos também durante a gestação ou logo após o nascimento. Mas o médico pode precisar fazer mais testes para selar o diagnóstico de síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Se o médico confirmar esse diagnóstico, ele pode sugerir vários exames de imagem para entender completamente todas as áreas afetadas do corpo do bebê.

Como o médico trata a síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A síndrome de Wolf-Hirschhorn não tem cura. Os planos de tratamento são direcionados ao controle dos sintomas. Na maioria das vezes, eles incluirão fisioterapia e/ou terapia ocupacional, cirurgia para reparar algum defeito, apoio através de serviços sociais, aconselhamento genético, educação especial, controle das convulsões e terapia medicamentosa.

Como evolui a síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Em geral, a expectativa de vida é muito curta. Crianças que sobrevivem até terem entre 20 e 30 anos de idade costumam apresentar deficiências físicas e mentais graves.

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