Síndrome Perisylviana - conceito, sintomas, diagnóstico, tratamento

O que é síndrome Perisylviana?

A síndrome Perisylviana é uma doença neurológica muito rara caracterizada por danos na fissura sylviana, ou fissura de Sylvius, daí o seu nome. A fissura de Sylvius está presente em todas as pessoas e é uma área do cérebro envolvida na linguagem e na fala, sendo responsável tanto pela codificação articulatória como pela programação motora da linguagem falada.

A síndrome só foi descrita em detalhes há pouco mais de dez anos e, antes disso, esse assunto era quase desconhecido.

Quais são as causas da síndrome Perisylviana?

Acredita-se que os sintomas e demais achados associados à síndrome perisylviana sejam devidos ao desenvolvimento inadequado da superfície externa do cérebro (córtex cerebral) durante o crescimento embrionário. Na maioria dos casos, a síndrome perisylviana parece ocorrer aleatoriamente por razões desconhecidas, na ausência de histórico familiar. No entanto, já foram relatadas famílias em que mais de um membro foi afetado.

Nesses casos, os pesquisadores sugerem que a condição pode ser potencialmente devida a uma anormalidade genética subjacente que pode ter herança autossômica recessiva. Em distúrbios recessivos, a condição não aparece, a menos que a pessoa herde um gene defeituoso ou mutante para a mesma característica de cada um dos pais. Essa eventualidade, contudo, só acontece raramente. Daí, a raridade da síndrome.

Leia também sobre "Genética - Alguns conceitos básicos", "Deficiência intelectual" e "Paralisia cerebral infantil".

Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome Perisylviana?

A camada externa do cérebro normalmente assume uma forma ondulada, uniforme em toda a sua extensão, formando saliências chamadas “giros”. Essa camada cerebral é constituída por zonas responsáveis pelo movimento e pensamento conscientes e pela elaboração dos impulsos sensitivos que chegam a ela, além da linguagem e da fala.

No entanto, nos casos da síndrome perisylviana, as células embrionárias chamadas neuroblastos não conseguem migrar para seus locais de destino na porção externa do cérebro. Como resultado, o córtex cerebral não desenvolve o número normal de camadas celulares e nem os sulcos nas laterais de ambos os hemisférios cerebrais, em torno do Sulco de Sylvius.

A síndrome perisylviana é identificada por meio da polimicrogiria (inúmeros giros muito pequenos) no cérebro, na região do sulco de Sylvius. Isso resulta de uma malformação no desenvolvimento cortical caracterizada por um número excessivo de pequenos giros, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseiramente distinta. A gravidade clínica da síndrome parece ter correlação com a significância dessa anomalia cortical.

Em alguns casos, os giros em torno do sulco que separa as porções frontal e lateral do cérebro (fissura de Rolando) também podem estar malformados.

Quais são as características clínicas da síndrome Perisylviana?

A síndrome perisylviana bilateral congênita é um distúrbio neurológico extremamente raro que pode ser aparente no nascimento (congênito), na infância ou mais tarde durante a infância.

Caracteriza-se por:

• baixo tônus muscular;
• paralisia parcial dos músculos de ambos os lados da face, da língua, mandíbula e garganta;
• dificuldades na fala, na mastigação e na deglutição;
• e/ou episódios súbitos de atividade elétrica descontrolada no cérebro, gerando uma epilepsia de difícil controle medicamentoso.

Na maioria dos casos, também está presente uma dificuldade de mobilidade e uma deficiência intelectual leve a grave.

Como o médico diagnostica a síndrome Perisylviana?

A síndrome perisylviana pode ser diagnosticada no nascimento ou no início da vida, com base em uma avaliação clínica completa, um histórico detalhado do paciente e uma avaliação neurológica completa, incluindo técnicas de imagem como eletroencefalografia, tomografia computadorizada e/ou ressonância magnética.

Imagens de tomografia computadorizada e ressonância magnética podem confirmar malformações perisylvianas e/ou perirolândicas e anormalidades das dobras e sulcos profundos do cérebro. Além disso, a análise das alterações da fala devido ao controle muscular prejudicado pode revelar padrões característicos em indivíduos com síndrome perisylviana, como dificuldade em determinadas vogais ou intervalos de ruído.

Como o médico trata a síndrome Perisylviana?

O tratamento é direcionado para os sintomas específicos aparentes em cada indivíduo e pode exigir os esforços de uma equipe multidisciplinar, com pediatras, neurologistas, neurocirurgiões, fisioterapeutas e outros especialistas, para abranger de forma sistemática o tratamento de uma criança afetada.

O tratamento com medicamentos anticonvulsivantes, embora com dificuldades, pode ajudar a prevenir, reduzir ou controlar vários tipos de epilepsia associados à síndrome perisylviana. Em lactentes afetados, o hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) dá bons resultados quanto às convulsões, em alguns casos. Nos casos em que a terapia medicamentosa é ineficaz na prevenção ou controle de convulsões (epilepsia intratável), a remoção cirúrgica de tecido em certas áreas do cérebro pode resultar em melhora das convulsões.

A intervenção precoce é importante para garantir que as crianças com a síndrome perisylviana atinjam seu potencial máximo de desenvolvimento. Os atendimentos especiais que podem ser benéficos para as crianças afetadas podem incluir fisioterapia, educação corretiva especial, fonoaudiologia e outros serviços médicos, sociais e/ou vocacionais.

Veja sobre "Distrofias musculares", "Terapia ocupacional" e "Quando uma criança começa a falar?"