Trimetilaminúria - Você conhece alguém que tem cheiro de peixe no suor e na respiração?

O que é trimetilaminúria?

A trimetilaminúria, também conhecida como síndrome do odor de peixe, é uma doença metabólica rara cujos principais sintomas são mal odor corporal de peixe em decomposição, liberado pelo suor, hálito, respiração e demais fluidos corporais, e gosto ruim na boca.

Essa doença pode ser de dois tipos:

• Primária: causada por um defeito genético.
• Secundária: causada por uma disbiose intestinal (desequilíbrio da microbiota intestinal) e alterações hormonais, entre outros fatores.

Quais são as causas da trimetilaminúria?

A trimetilaminúria é causada por mutações no gene que fornece instruções para a fabricação da enzima que decompõe a trimetilamina. Esta substância também é produzida por bactérias no intestino durante a digestão de ovos, fígado, legumes, certos tipos de peixe e outros alimentos. Normalmente, a trimetilamina tem cheiro forte desagradável, mas a substância em que ela é convertida não tem odor. Se a enzima conversora falta ou é reduzida, a trimetilamina não é processada corretamente e pode ser acumulada no corpo, gerando mau odor quando excretada no suor, na urina e na respiração de uma pessoa.

Embora as mutações genéticas sejam as responsáveis pela maioria dos casos de trimetilaminúria, a condição também pode resultar de um excesso de certas proteínas na dieta ou de um aumento anormal das bactérias que produzem trimetilamina no sistema digestivo. Alguns casos do distúrbio foram identificados também em adultos com doença hepática ou renal crônicas. Sintomas temporários desta condição foram relatados em um pequeno número de bebês prematuros e em algumas mulheres saudáveis, no início da menstruação.

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Qual é o mecanismo fisiológico de atuação da trimetilaminúria?

A trimetilaminúria é caracterizada pela incapacidade do corpo de metabolizar a trimetilamina. Essa substância, que tem um forte odor de peixe, está presente em alguns alimentos e/ou é produzida pelo organismo através da ingestão de alimentos ricos em colina e carnitina, como ovos, carnes vermelhas, peixes e alguns vegetais verdes. Os portadores dessa doença eliminam a trimetilamina através do suor, saliva, urina e outros fluidos corporais, causando forte odor no indivíduo.

Quais são as principais características clínicas da trimetilaminúria?

A intensidade do odor exalado pela trimetilamina pode variar de intensidade ao longo do tempo. Esse odor desagradável pode interferir em muitos aspectos da vida cotidiana, afetando os relacionamentos, a vida social e a carreira profissional de uma pessoa. Algumas pessoas com trimetilaminúria experimentam depressão e isolamento social como resultado dessa condição.

Como a maioria dos pacientes e das pessoas próximas a ele, na maioria das vezes, desconhecem a existência da doença, as pessoas que percebem o mau cheiro costumam pensar que se trata de falta de higiene. O que não é verdade.

Os médicos, que geralmente não chegam a perceber o odor, podem acreditar que a queixa do paciente decorre de problemas psicológicos.

Como o médico diagnostica a trimetilaminúria?

Dois exames podem diagnosticar a trimetilaminúria:

1. O exame genético, que é realizado com amostras de sangue ou saliva do paciente, detecta somente o tipo 1 da doença. Como a trimetilaminúria é uma doença recessiva, o diagnóstico só é confirmado se o paciente tiver o defeito genético em ambos os genes defeituosos. Mesmo se apenas um dos genes for defeituoso, o paciente ainda pode desenvolver a doença, mas isso ocorre de forma mais leve e esporádica.
2. O exame fenotípico, que mede a quantidade de trimetilamina na urina do paciente, pode detectar ambos os tipos da doença. Se mais de 10% da trimetilamina for eliminada na forma livre, sem ser oxidada, isso sugere que o paciente pode sofrer de trimetilaminúria. Se a proporção estiver normal, mas a quantidade de trimetilamina eliminada estiver alta, isso sugere que o paciente pode ter trimetilaminúria tipo 2.

Um diagnóstico diferencial se impõe porque diversas outras condições podem causar sintomas assemelhados à doença: má higiene pessoal, infecções por bactérias e fungos, doenças hepáticas, renais ou gastrointestinais e outras doenças metabólicas.

Como o médico trata a trimetilaminúria?

A trimetilaminúria não tem cura, mas existem algumas formas de diminuir os sintomas e as consequências deles. Felizmente, a doença não leva a outros sintomas e não causa complicações à saúde do paciente.

O paciente que tem a condição pode aliviá-la ou mesmo controlá-la com algumas providências:

1. Evitar alimentos que contenham trimetilamina ou seus precursores (ovos, fígado, rim, ervilha, feijão, amendoim, produtos de soja, couve, brócolis, repolho, couve-flor, frutos do mar e leite de vacas alimentadas com trigo).
2. Usar baixas doses de antibióticos que diminuem a quantidade de trimetilamina que é produzida por bactérias nos intestinos.
3. Os laxantes podem diminuir a quantidade de tempo que a comida permanece no intestino e, portanto, reduzir a quantidade de trimetilamina fabricada.
4. Alguns suplementos nutricionais, como o carvão ativado e a clorofilina de cobre, por exemplo, podem diminuir a concentração de trimetilamina na urina.
5. Sabonetes com pH moderado (5,5 - 6,5) podem ajudar a remover a trimetilamina secretada pela pele.
6. Os suplementos de riboflavina (vitamina B2) podem melhorar a atividade da enzima que decompõe a trimetilamina.
7. Evitar exercícios, estresse, transtornos emocionais e outros fatores que possam promover a transpiração.

As pessoas com trimetilaminúria também podem ser ajudadas por um aconselhamento comportamental, que as auxilie com a depressão e outros sintomas psicológicos, e um aconselhamento genético, que ajude a entender os riscos de transmitir a doença para seus filhos.

Quais são as complicações possíveis da trimetilaminúria?

A trimetilaminúria não causa complicações, mas o estresse causado pela doença pode levar a sérios problemas psicológicos, como isolamento social, depressão e até mesmo tendências suicidas.

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